Editorial: Developmental delay and intellectual disability
Notice bibliographique
Résumé
Intellectual Disability (ID) is characterised by impaired intellectual and adaptive function that starts during the developmental period (Global Research on Developmental Disabilities Collaborators, 2022).It is a lifelong condition and is among the most common neurodevelopmental disorders (Global Research on Developmental Disabilities Collaborators, 2018).Developmental Delay (DD) is a broad term that applies when one or more areas of a child's development are delayed (Global Research on Developmental Disabilities Collaborators, 2018).A disease-causing variant is identified in about half of individuals with DD and ID.Both copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) are implicated as major causes of DD and ID (de Ligt et al., 2012;Olusanya and Nair, 2019); more than 130 rare CNVs and SNVs in more than 600 genes have been reported to be associated with this disease spectrum (de Ligt et al., 2012).Previous reports have shown that DD and ID can follow autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked modes of inheritance, as well as making a substantial contribution from de novo variants to the molecular aetiology (de Ligt et al., 2012;Black and Lawn, 2018).Further research into the identification of candidate causal genes will create opportunities to study the molecular mechanisms underlying the disease phenotype and will enable clinicians to make timely and accurate clinical diagnoses (American Psychiatric Association, 2013;Heslop et al., 2014;Black and Lawn, 2018).This will make it possible to group cohorts of cases with similar genetic aetiology and refine their phenotypes including the prognosis and course of the disease.Genetic diagnosis will allow mutational screening in families and make prevention possible through genetic counselling, prenatal, or pre-implantation diagnosis (Tatja et al., 2021).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,006 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,014 | 0,017 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,027 | 0,025 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».