Systemic lupus erythematosus with various clinical manifestations in a patient with hereditary angioedema: a case report
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hereditary angioedema (HAE) is an inherited disease characterized by recurrent angioedema without urticaria or pruritus. The most common types of HAE are caused by deficiency or dysfunction in C1 esterase inhibitor (C1-INH-HAE). The association between C1-INH-HAE and systemic lupus erythematosus (SLE) is known; however, variations in the underlying pathophysiology, disease course, and treatment in this population remain incompletely understood. CASE PRESENTATION: A 31-year-old Japanese woman with a prior diagnosis of HAE type 1 based on the episodes of recurrent angioedema, low C1 inhibitor antigen levels and function, and family history presented with new complaints of malar rash, alopecia, and arthralgias in her hands and elbows. She later developed fever, oral ulcers, lupus retinopathy, a discoid rash localized to her chest, and malar rash. Investigations revealed positive antinuclear antibody, leukopenia, thrombocytopenia, hypocomplementemia, and nephritis. Based on these findings, she was diagnosed with SLE according to the 2019 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria. There did not appear to be a correlation between HAE disease activity and the timing of presentation with SLE, because HAE disease activity had been stable. The patient was able to achieve and maintain remission with immunosuppressive therapy including prednisolone, hydroxychloroquine, and tacrolimus. CONCLUSIONS: Our patient presented with a variety of symptoms, including fever and cytopenia in addition to mucocutaneous, joint, ocular, and renal lesions. It is important to better characterize the clinical characteristics of SLE in patients with C1-INH-HAE, and to clarify the mechanisms of SLE in this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».