The experiences of adolescent siblings of children with rare genetic conditions: “It's made me who I am”
Notice bibliographique
Résumé
Childhood genetic conditions impact not only the child who is diagnosed but also the day-to-day lives of all members of a family. However, our understanding of the perspectives and needs of unaffected adolescents in families affected by rare genetic conditions is limited. To address this gap, we conducted semi-structured interviews with 10 participants aged 14-20 years, all of whom had a sibling with a rare genetic condition. An interpretive description approach was used to develop a framework that described how participants' experiences of having a sibling with a rare genetic condition shaped the formation of their identity. This experience influenced identity formation both directly, and indirectly through four other phenomena: (1) normalization, of both their own experiences and their siblings' differences; (2) knowledge seeking, regarding their sibling's condition and what uncertainties remained; (3) caretaking, which limited some opportunities and was associated with uncertainty around the future; and (4) social experience, including their relationship with their affected sibling, with their peers, and with the rest of their family participants felt that they were isolated and lacked appropriate supports. The results of this study can help to inform a family-centered approach to genetic counseling and highlight the importance of tailored supports for this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».