Compressed Data Structures for Population-Scale Positional Burrows–Wheeler Transforms
Notice bibliographique
Résumé
A bstract The positional Burrows–Wheeler Transform (PBWT) was presented in 2014 by Durbin as a means to find all maximal haplotype matches in h sequences containing w variation sites in 𝒪( hw )-time. This time complexity of finding maximal haplotype matches using the PBWT is a significant improvement over the naïve pattern-matching algorithm that requires 𝒪( h 2 w )-time. Compared to the more famous Burrows-Wheeler Transform (BWT), however, a relatively little amount of attention has been paid to the PBWT. This has resulted in less space-efficient data structures for building and storing the PBWT. Given the increasing size of available haplotype datasets, and the applicability of the PBWT to pangenomics, the time is ripe for identifying efficient data structures that can be constructed for large datasets. Here, we present a comprehensive study of the memory footprint of data structures supporting maximal haplotype matching in conjunction with the PBWT. In particular, we present several data structure components that act as building blocks for constructing six different data structures that store the PBWT in a manner that supports efficiently finding the maximal haplotype matches. We estimate the memory usage of the data structures by bounding the space usage with respect to the input size. In light of this experimental analysis, we implement the solutions that are deemed to be superior with respect to the memory usage and show the performance on haplotype datasets taken from the 1000 Genomes Project data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».