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Enregistrement W4296462254 · doi:10.1101/2022.09.19.508491

Deciphering the genetic structure of the Quebec founder population using genealogies

2022· preprint· en· W4296462254 sur OpenAlexafffundabout
Laurence Gagnon, Claudia Moreau, Catherine Laprise, Hélène Vézina, Simon Girard

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2022
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and phenotypic traits in livestock
Établissements canadiensUniversité LavalCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanUniversité du Québec à Chicoutimi
Organismes subventionnairesFonds de Recherche du Québec - SantéCanadian Institutes of Health ResearchAlliance de recherche numérique du CanadaFonds Québécois de la Recherche sur la Nature et les Technologies
Mots-clésKinshipFounder effectGenealogyPopulationIdentity by descentGeographyInbreedingPeninsulaColonizationDemographySettlement (finance)Genetic structureEndogamyHistoryEthnologyBiologyHaplotypeArchaeologyGenetic variationGeneticsAnthropologySociology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Using genealogy to study the demographic history of a population makes it possible to overcome the models and assumptions often used in population genetics. The Quebec founder population is one of the few populations in the World having access to the complete genealogy of the last 400 years. The goal of this paper is to follow the evolution of the Quebec population structure generation per generation from the beginning of European colonization until the present day. To do so, we calculated the kinship coefficients of all ancestors’ pairs in the ascending genealogy of 665 individuals from eight regional and ethnocultural groups per 25-year period. We show that the Quebec population structure appeared in the St. Lawrence valley as early as 1750. At that time, the ancestors of two groups, the Sagueneans and the Acadians from the Gaspé Peninsula, experienced a marked increase in kinship and inbreeding levels which have shaped the contemporary population structure. Interestingly, this structure arose before the colonization of the Saguenay region and at the very beginning of the Gaspé Peninsula settlement. The resulting regional founder effects in these two groups, but also in the other regional groups, led to differences in the present-day identity-by-descent sharing and are directly linked to the number of most recent common ancestors and their genetic contribution to the studied subjects.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,141
Score d'incertitude au seuil0,284

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,226
Écart entre enseignants0,212 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2022
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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