Deep learning methods may not outperform other machine learning methods on analyzing genomic studies
Notice bibliographique
Résumé
Deep Learning (DL) has been broadly applied to solve big data problems in biomedical fields, which is most successful in image processing. Recently, many DL methods have been applied to analyze genomic studies. However, genomic data usually has too small a sample size to fit a complex network. They do not have common structural patterns like images to utilize pre-trained networks or take advantage of convolution layers. The concern of overusing DL methods motivates us to evaluate DL methods' performance versus popular non-deep Machine Learning (ML) methods for analyzing genomic data with a wide range of sample sizes. In this paper, we conduct a benchmark study using the UK Biobank data and its many random subsets with different sample sizes. The original UK Biobank data has about 500k participants. Each patient has comprehensive patient characteristics, disease histories, and genomic information, i.e., the genotypes of millions of Single-Nucleotide Polymorphism (SNPs). We are interested in predicting the risk of three lung diseases: asthma, COPD, and lung cancer. There are 205,238 participants have recorded disease outcomes for these three diseases. Five prediction models are investigated in this benchmark study, including three non-deep machine learning methods (Elastic Net, XGBoost, and SVM) and two deep learning methods (DNN and LSTM). Besides the most popular performance metrics, such as the F1-score, we promote the hit curve, a visual tool to describe the performance of predicting rare events. We discovered that DL methods frequently fail to outperform non-deep ML in analyzing genomic data, even in large datasets with over 200k samples. The experiment results suggest not overusing DL methods in genomic studies, even with biobank-level sample sizes. The performance differences between DL and non-deep ML decrease as the sample size of data increases. This suggests when the sample size of data is significant, further increasing sample sizes leads to more performance gain in DL methods. Hence, DL methods could be better if we analyze genomic data bigger than this study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».