329. IMPROVED TUMOUR PURITY AND PLOIDY ESTIMATION FROM LASER CAPTURE MICRODISSECTED ESOPHAGEAL ADENOCARCINOMA SAMPLES
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Large scale sequencing efforts by The Cancer Genome Atlas (TCGA), among others, have generated detailed genomic data for esophageal adenocarcinoma. However, samples with low cancer purity (i.e. high amounts of normal DNA) will limit accurate inference of copy number aberrations, a genomic hallmark of esophageal adenocarcinoma. This consequently restricts more advanced analysis such as quantifying intratumor heterogeneity or inferring tumor evolution. We have systematically collected biopsies from pre-treatment and post-induction esophageal adenocarcinoma tumors. Laser capture microdissection (LCM) was utilized to enrich for tumor cells for whole genome sequencing. Matching blood was utilized as germline control. Cancer purity and ploidy was estimated using a developed method tailored to the high genomic instability observed in EAC samples. This method uses both sequencing depth and minor allele frequencies to infer ploidy and purity. The esophageal adenocarcinoma dataset from TCGA were used as comparison. We achieved significantly higher tumor cellularity in surgical resection specimens (n = 8) compared to TCGA (71%+/−11 vs. 58%+/−18). Interestingly, tumor cellularity from biopsy specimens (n = 25) remained similar to TCGA despite LCM (65%+/−13), which is likely due to TCGA only using surgical resections that were pre-selected to have at least 60% cellularity, while we applied no histopathological cellular constraints on our samples. Estimated ploidy was similar between biopsy of primary tumors and surgical resection specimens compared to TCGA (2.67+/−0.58, 2.72+/−0.70, 2.64+/−0.75). There was a trend towards higher ploidy (3.07+/− 0.13) in metastatic biopsies (n = 3) but additional specimens are required. Laser capture microdissection of post-induction esophageal adenocarcinoma surgical resection specimens has resulted in significantly higher tumor purity in whole genome sequencing data. This will allow for improved inferences of phylogenetic trees between pre- and post- induction samples and quantification of subclonal copy number aberrations or intratumor heterogeneity.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».