Factor IX inhibitors in haemophilia B: A report of National Haemophilia Registry in China
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The development of inhibitors against factor FIX (FIX) is the most serious complication of FIX replacement therapy in haemophilia B (HB) patients. Currently, only few cohorts of HB inhibitor patients have been reported worldwide. AIM: This Chinese nationwide study of HB inhibitor patients explored their risk factors for FIX inhibitor development and experience on their management. METHODS: We retrospectively analysed patient characteristics, F9 genotypes, treatment strategies and outcomes of HB inhibitor patients registered to the Chinese National Registry and Patient Organization Registry. RESULTS: Forty-four unique HB inhibitor patients were identified in 4485 unique HB patients registered by year 2021 to the two Registries. Inhibitor diagnosis were usually delayed and the low prevalence (.98%) may suggest some inhibitor patients were not identified. Their median age at inhibitor diagnosis was 7.5 (IQR, 3.0-14.8) years. Most patients (95.5%) had high-titre inhibitors. Allergic/Anaphylactic reactions occurred in 59.1% patients. Large deletions and nonsense mutations were the most common F9 mutation types in our FIX inhibitor patients. Patients with large F9 gene deletions were more likely to develop inhibitors (p = .0002), while those with missense mutations had a low risk (p < .0001). Thirteen (29.5%) patients received immune tolerance induction (ITI) therapy using low-dose prothrombin complex concentrate regimens. Twelve completed ITI with three (25.0%) achieving success. Nephrotic syndrome developed in two (16.7%) patients during ITI. CONCLUSION: This study reports the largest Chinese cohort of HB inhibitor patients. Large deletions were most significantly associated with inhibitor development. Low-dose ITI might be feasible for FIX inhibitor eradication.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».