Patient and Family Experiences of Lysosomal Storage Diseases: A Qualitative Interview Study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Patients and families affected by rare genetic lysosomal storage diseases (LSDs) suffer from a variety of challenges related to disease management, including issues navigating healthcare and social support services, access to orphan drugs, and intensive treatment regimens. All of these challenges significantly impact people’s quality of life, yet they remain obscure and have not been the subject of comprehensive analysis. Thus, we conducted qualitative interviews with Canadian patients living with LSDs and their families to enrich and advance current understanding of their experiences with rare-disease management and health systems navigation in order to support patient-focused rare disease policies and programs and improve health outcomes of the 2.8 million Canadians affected by rare diseases. Methods This study employed a qualitative research design with inductive thematic content analysis. The data for this study was collected using semi-structured interviews. Thirty Canadian participants were interviewed in person or remotely via video chat service to allow for an interactive discussion and the acquisition of rich, comprehensive data relating to the insights and perceptions of people living with LSDs. Results Between April and November 2018, 30 participants (16 patients and 14 parents of children with LSDs) with experiences of nine different types of LSDs and living in seven Canadian provinces were interviewed. Five themes were identified and categorized using comprehensive thematic analysis for each interview. These themes were the complexity of the diagnosis process; navigation of healthcare systems; the psychological, social, and financial implications of LSDs; access to social support services; and access to orphan drugs. Conclusion With regards to participants’ experiences with patient care, the study results highlight the importance of establishing a rare-disease strategy and bridging the gaps that currently exist between health and social care for patients with rare conditions. These findings reveal that the process of accessing orphan drugs is extremely complex and convoluted, and patients’ access to appropriate healthcare and social services are subject to significant delays. In addition, the study’s findings illuminate a lack of coordination between all aspects of rare-disease care, including medical and social support services. Policymakers should utilize these results when developing future policies and programs to employ a holistic approach to rare-disease patient care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,019 | 0,011 |
| Communication savante | 0,005 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».