Presenilin 1 gene mutations: a potential marker to help diagnose early onset Alzheimer’s disease
Notice bibliographique
Résumé
Alzheimer’s disease is a prevalent neurodegenerative disorder that affects millions of people worldwide with a substantial healthcare expenditure of almost $500 billion dollars. Alzheimer’s is primarily considered a disease of the aging population, with 95% of cases being diagnosed in patients over 65. Alzheimer’s in patients under 65 years of age are termed early onset Alzheimer’s disease (EOAD). The clinical presentation and disease mechanism of EOAD are quite distinct from typical Alzheimer’s. For example, EOAD patients often experience more rapid cognitive decline and have cortical region atrophy as opposed to temporal region atrophy. The atypical nature of EOAD frequently leads to delayed diagnosis and treatment. This delay is especially problematic for EOAD patients because they are at a stage of life with significant responsibilities such as maintaining their careers and families. This case study examines a previously healthy 32-year-old man that was mistakenly suspected of having frontotemporal dementia. Alzheimer’s was not considered as a correct diagnosis due to the atypical symptoms and weak family history for the disease. For these reasons, genetic analysis was not used to help make a diagnosis. The patient died at the age of 36 and autopsy revealed markers of Alzheimer’s including neuritic plaques and tau neurofibrillary tangles. Genetic analysis revealed no presenilin 1 (PSEN1) mutations which has been associated with EOAD. However, this patient may have had deletion mutations that could not be investigated due to the lack of frozen tissue for RNA analysis. This case illustrates the importance of genetic testing for EOAD diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».