Notice bibliographique
Résumé
Purpose: Rolandic epilepsy is a common genetic focal epilepsy of childhood characterized by centrotemporal sharp waves on electroencephalograph (EEG).In previous genome-wide analysis, we had reported strong genetic linkage of centrotemporal sharp waves to chromosome 11p13, and fine mapping with 44 SNPs identified the ELP4-PAX6 locus in two independent US and Canadian case-control samples.Here, we aimed to find a causative variant for centrotemporal sharp waves using a larger sample and higher resolution genotyping array.Method: We fine-mapped the ELP4-PAX6 locus in 186 individuals from rolandic epilepsy families and 1,000 population controls of European origin using the Illumina HumanCoreExome-12 v1.0 BeadChip.Controls were matched to cases on ethnicity using principal component analysis.We used generalized estimating equations to assess association, followed up with a bioinformatics survey and literature search to evaluate functional significance.Results: Homozygosity at the T allele of SNP rs662702 in the 3 0 untranslated region of PAX6 conferred increased risk of CTS: Odds ratio = 12.29 (95% CI: 3.20-47.22),p = 2.6 9 10 À4 and is seen in 3.9% of cases but only 0.3% of controls.Homozygosity at the T allele of SNP rs662702 in the 3 0 untranslated region of PAX6 conferred increased risk of CTS: Odds ratio = 12.29 (95% CI: 3.20-47.22),p = 2.6 9 10 À4 and is seen in 3.9% of cases but only 0.3% of controls.Conclusion: The minor T allele of SNP rs662702 disrupts regulation by microRNA-328, which is known to result in increased PAX6 expression in vitro.This study provides, for the first time, evidence of a noncoding genomic variant contributing to the etiology of a common human epilepsy via a posttranscriptional regulatory mechanism. 0739
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,006 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,702 | 0,560 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».