Consensus Expert Recommendations for the Diagnosis and Management of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Report of an International Conference
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD; MIM 263200) is a severe, typically early onset form of cystic disease that primarily involves the kidneys and biliary tract. Phenotypic expression and age at presentation can be quite variable1. The incidence of ARPKD is 1 in 20,000 live births2, and its pleotropic manifestations are potentially life-threatening. Optimal care requires proper surveillance to limit morbidity and mortality, knowledgeable approaches to diagnosis and treatment, and informed strategies to optimize quality of life. Clinical management therefore is ideally directed by multidisciplinary care teams consisting of perinatologists, neonatologists, nephrologists, hepatologists, geneticists, and behavioral specialists to coordinate patient care from the perinatal period to adulthood. In May 2013, an international team of 25 multidisciplinary specialists from the US, Canada, Germany, and the United Kingdom convened in Washington, DC, to review the literature published from 1990 to 2013 and to develop recommendations for diagnosis, surveillance, and clinical management. Identification of the gene PKHD1, and the significant advances in perinatal care, imaging, medical management, and behavioral therapies over the past decade, provide the foundational elements to define diagnostic criteria and establish clinical management guidelines as the first steps towards standardizing the clinical care for ARPKD patients. The key issues discussed included recommendations regarding perinatal interventions, diagnostic criteria, genetic testing, management of renal and biliary-associated morbidities, and behavioral assessment. The meeting was funded by the National Institutes of Health and an educational grant from the Polycystic Kidney Disease Foundation. Here we summarize the discussions and provide an updated set of diagnostic, surveillance, and management recommendations for optimizing the pediatric care of patients with ARPKD. Specialist care of ARPKD-related complications including dialysis, transplantation, and management of severe portal hypertension will be addressed in a subsequent report. Given the paucity of information regarding targeted therapies in ARPKD, this topic was not addressed in this conference.”
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».