Pathogenic copy number variants (pCNVs) in individuals diagnosed on the autism spectrum disorder (ASD): A closer look at candidate genes
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: The genetic basis for autism spectrum disorders (Asds) is well established and its heterogenetic nature provides us with substantial evidence for the many chromosomal aberrations associated with this complex disorder (5). however, little is known about the genes that occupy the different chromosomal regions and the gene networks they participate in as they relate to phenotypes associated with Asds. Methods: here, the author reports pathogenic copy number variants (pcnVs) validated through array-comparative genomic hybridization (cgh) and the candidate genes found on these affected regions that may be implicated in the observed clinical phenotypes in 9 patients diagnosed with an Asd. formal clinical assessments, which include a full physical examination, a medical history report, and a family history, were administered by a clinical geneticist unaware of the array-cgh results. results: The author’s findings suggest a number of genes involved in neurodevelopment as well as craniofacial and systemic features that may account for the observed phenotypes in the nine affected patients. discussion: Among the candidate genes found, the CYFIP1 gene, which is involved in maturation and maintenance of dendrites, the gamma acid receptor family (GABA) which exhibit linkage disequilibrium with autistic disorders, and the PHF8 and WNK3 genes, which have been shown to be associated with X-linked mental retardation (XlMr), present the most interesting findings as they may account for most of the neurodevelopmental pathogenesis observed in the affected patients. future studies need to be conducted in order to precisely determine the networks these genes participate in and how they are regulated to gain a deeper understanding in the roles they play in the clinical presentations of affected individuals with Asds.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».