Extremely Early-Onset Frontotemporal Dementia: A Case Report and Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: In most cases, the onset of frontotemporal dementia (FTD) occurs between the ages of 45 and 65 years. However, some patients experience an extremely early disease onset. OBJECTIVE: To investigate the clinical, genetic, and pathological features of extremely early-onset FTD. METHODS: We conducted a comprehensive clinical, genetic, and neuropathological analysis of a 25-year-old patient experiencing the onset of behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD). In addition, we conducted a literature review and summarized the clinical, genetic, and pathological features of patients with FTD with onset age≤25 years. RESULTS: The patient was diagnosed with bvFTD; however, there was no family history of FTD, no positive genetic test results and no deposition of TDP43, tau, ubiquitin, and synuclein in the brain. Literature screening identified 18 patients with onset age ≤25 years with FTD. The youngest patient was 14 years of age. Most patients (8/14) had a positive family history. The most common clinical phenotype was the behavioral variant (12/14). Genetic results were reported for 11 patients; the most common pathogenic gene was MAPT (10/12), with four cases of G389 R, two cases of P301 S, one case of G335 S, one case of G335A, one case of G335 V, and one case of L315 R. Pathological results were reported for 13 patients; the most common pathological subtype was tau (8/13). CONCLUSION: FTD can start at an extremely early age. The most common phenotype of extremely early onset FTD was the behavioral variant, the most common pathogenic gene was MAPT, and the most common neuropathological type was tau.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».