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Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome
Jennifer W. Leiding, Tiphanie P. Vogel, Valentine G.J. Santarlas, Rahul Mhaskar, M.R. Smith, Alexandre F. Carisey, Alexander Vargas‐Hernández, Manuel Silva‐Carmona, Maximilian Heeg, Anne Rensing‐Ehl, Bénédicte Neven, Jérôme Hadjadj, Sophie Hambleton, Timothy Ronan Leahy, Kornvalee Meesilpavikai, Charlotte Cunningham‐Rundles, Cullen M. Dutmer, Svetlana Sharapova, Mervi Taskinen, Ignatius Chua, Rosie Hague, Christian Klemann, Larysa Kostyuchenko, Tomohiro Morio, Akaluck Thatayatikom, Ahmet Özen, Anna Scherbina, Cindy S. Bauer, Sarah E. Flanagan, Eleonora Gambineri, Lisa Giovannini‐Chami, Jennifer Heimall, Kathleen E. Sullivan, Eric J. Allenspach, Neil Romberg, Sean G. Deane, Benjamin T. Prince, Melissa J. Rose, John F. Bohnsack, Talal Mousallem, Rohith Jesudas, Maria Marluce dos Santos Vilela, Michael O’Sullivan, Jana Pachlopnik Schmid, Štěpánka Průhová, Adam Klocperk, Matthew Rees, Helen C. Su, Sami L. Bahna, Safa Barış, Lisa M. Bartnikas, Amy Berger, Tracy A. Briggs, Shannon Brothers, Vanessa Bundy, Alice Chan, Shanmuganathan Chandrakasan, Mette Christiansen, Theresa Cole, Matthew Cook, Mukesh Desai, Ute Fischer, David A. Fulcher, Silvanna Gallo, A. Gauthier, Andrew R. Gennery, José Gonçalo Marques, Frédèric Gottrand, Bodo Grimbacher, Eyal Grunebaum, Emma Haapaniemi, Sari Hämäläinen, Kaarina Heiskanen, Tarja Heiskanen‐Kosma, Hal M. Hoffman, Luis Ignacio González‐Granado, Anthony L. Guerrerio, Leena Kainulainen, Ashish Kumar, Monica G. Lawrence, Carina Levin, Timi Martelius, Olaf Neth, Peter Olbrich, Alejandro Palma, Niraj Patel, Tamara C. Pozos, Kahn Preece, Saúl Oswaldo Lugo Reyes, Mark A. Russell, Yael Dinur Schejter, Christine M. Seroogy, Jan Sinclair, Effie Skevofilax, Daniel Suan, Daniel Suez, Paul Szabolcs, Helena Velasco, Klaus Warnatz, Kelly Walkovich, Austen Worth, Svetlana Aleshkevich, Luis M. Allende, T. Prescott Atkinson, Faranaz Atschekzei, Sezin Aydemir, Utku Aygüneş, Vincent Barlogis, Ulrich Baumann, John S. Belko, Liliana Bezrodnik, Ariane Biebl, Lori Broderick, Nancy Bunin, María Soledad Caldirola, Martin Castelle, Fatih Çelmeli, Louis‐Marie Charbonnier, Talal A. Chatila, Deepak Chellapandian, Haluk Çokuğraş, Niall Conlon, Fionnuala Cox, Étienne Crickx, Buket Dalgıç, Virgil ASH Dalm, Silvia Danielian, Nerea Domínguez‐Pinilla, Tal Dujovny, Mikaël Ebbo, Ahmet Eken, Brittany Esty, Alexandre Fabre, Alain Fischer, Mark Hannibal, Laura A. Huppert, Marc D. Ikeda, Stephen Jolles, Kent W. Jolly, Neil D. Jones, Maria Kanariou, Elif Karakoç-Aydıner, Theoni Karamantziani, Charikleia Kelaïdi, Mary T. Keogan, Ayşenur Paç Kısaarslan, Ayça Kıykım, Kosmas Kotsonis, N. B. Kuzmenko, Sylvie Leroy, Dimitra Lianou, Hilary Longhurst, Myriam Ricarda Lorenz, Patrick Maffucci, Ania Manson, Sarah Marchal, Marion Malphettes, Lia Furlaneto Marega, Andrea Mauracher, Holly Miller, Joy Mombourquette, Noel G. Morgan, Anna Mukhinа, Nathalie Aladjidi, Brigitte Nelken, David Nolan, Anna-Carin Norlin, Matías Oleastro, Alper Özcan, Marlène Pasquet, José Roberto Mendes Pegler, Capucine Pïcard, Sophia Polychronopoulou, Pierre Quartier, Juan Francisco Quesada‐Espinosa, Jan Ramakers, Katrina L. Randall, V. Koneti Rao, Allison Remiker, Geraldine Resin, Peter Richmond, Frédéric Rieux‐Laucat, Yulia Rodina, Pierre‐Simon Rohrlich, Johnathan Sachs, Inga Sakovich, Christopher Santarlas, Sinan Sarı, Gregory S. Sawicki, Suzanne Schuh, Selma Scheffler‐Mendoza, Oksana Schvetz, Reinhold Schmidt, Klaus Schwarz, Anna Šedivá, Kyle Sinclair, Mary Slatter, John W. Sleasman, Katerina Stergiou, Narissara Suratannon, Kay Tanita, Grace Thompson, Stephen Travis, Timothy Trojan, Maria Tsinti, Ekrem Ünal, Luciano Urdinez, Felisa Vazquez-Gómez, Mariana Villa, Michael Weinrich, Mitchell J. Weiss, Benjamín Wright, Ebru Yılmaz, Radana Zachová, Yu Zhang, Mikko Seppänen, Troy R. Torgerson, Georgios Sogkas, Stephan Ehl, Stuart G. Tangye, Megan A. Cooper, Joshua D. Milner, Lisa Forbes Satter
Notice bibliographique
RevueJournal of Allergy and Clinical Immunology · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmunodeficiency and Autoimmune Disorders
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenUniversité LavalCentre hospitalier de l'Université Laval
Organismes subventionnairesNational Health and Medical Research CouncilTürkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma KurumuNational Institutes of HealthNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesMedical Research CouncilBundesministerium für Bildung und ForschungDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Research FoundationWellcome TrustArthritis National Research FoundationBaylor College of MedicineJeffrey Modell Foundation
Mots-clésAutoimmunityGain of functionSTAT proteinSTAT3GermlineImmunologyNatural historyDiseaseAutoimmune diseaseMedicineBiologyCancer researchImmune systemGeneticsGeneMutationAntibodyInternal medicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,235 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations124
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentnon