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Enregistrement W4306156604 · doi:10.3389/fcell.2022.1038358

Genetic variation in placental insufficiency: What have we learned over time?

2022· review· en· W4306156604 sur OpenAlexafffund
Li Qing Wang, I. Fernández-Boyano, Wendy P. Robinson

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Cell and Developmental Biology · 2022
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePrenatal Screening and Diagnostics
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchBC Children's Hospital
Mots-clésBiologyCopy-number variationPlacentaSingle-nucleotide polymorphismMiscarriageGenetic variationSNPCandidate geneFetusSNP arrayUniparental disomyGeneticsGenome-wide association studyTrisomyPregnancyBioinformaticsChromosomeGenotypeGeneGenomeKaryotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genetic variation shapes placental development and function, which has long been known to impact fetal growth and pregnancy outcomes such as miscarriage or maternal pre-eclampsia. Early epidemiology studies provided evidence of a strong heritable component to these conditions with both maternal and fetal-placental genetic factors contributing. Subsequently, cytogenetic studies of the placenta and the advent of prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities provided direct evidence of the importance of spontaneously arising genetic variation in the placenta, such as trisomy and uniparental disomy, drawing inferences that remain relevant to this day. Candidate gene approaches highlighted the role of genetic variation in genes influencing immune interactions at the maternal-fetal interface and angiogenic factors. More recently, the emergence of molecular techniques and in particular high-throughput technologies such as Single-Nucleotide Polymorphism (SNP) arrays, has facilitated the discovery of copy number variation and study of SNP associations with conditions related to placental insufficiency. This review integrates past and more recent knowledge to provide important insights into the role of placental function on fetal and perinatal health, as well as into the mechanisms leading to genetic variation during development.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,988
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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