Declining autozygosity over time: an exploration in over 1 million individuals from three diverse cohorts
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT We hypothesized that overall autozygosity is decreasing over generational time. In this report, we present data that partially support this hypothesis from three large cohorts of diverse ancestries, two from the US (All of Us and the Million Veteran Program, N=82,474 and 622,497, respectively) and one from the UK (UK Biobank, N=380,899). Our results from a mixed-effect meta-analysis demonstrate an overall trend of decreasing autozygosity over generational time (meta-analyzed slope=-0.029, se=0.009, p=6.03e-4). Using a chi-square difference test, we determined that a model including an ancestry-by-country interaction term fit the data best, indicating that ancestry differences in this trend differ by country. We found further evidence to suggest a difference between the US and UK cohorts by meta-analyzing within country, observing a significant negative estimate in the US cohorts (meta-analyzed slope=-0.058, se=0.015, p=1.50e-4) but a non-significant estimate in the UK (meta-analyzed slope=-0.001, se=0.008, p=0.945). We also found that the association between autozygosity and year of birth in the overall meta-analysis was substantially attenuated when accounting for educational attainment and income (meta-analyzed slope=-0.011, se=0.008, p=0.167), suggesting that increases in education and income may partially account for decreasing levels of autozygosity over time. To our knowledge, this is the largest demonstration of decreasing autozygosity over time in a modern sample (birth years 1904-2003), and we speculate that this trend can be attributed to increases in population size, urbanization and panmixia, with differences in demographic and sociocultural processes leading to country-specific differences in the rate of decline.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,009 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».