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Enregistrement W4306856269 · doi:10.1016/j.rasd.2022.102055

Copy-number variants in the contactin-5 gene are a potential risk factor for autism spectrum disorder

2022· article· en· W4306856269 sur OpenAlexafffund
Zoe Schmilovich, Guillaume Huguet, Qin He, Amélie Musa-Johnson, Élise Douard, Mor Absa Loum, Calwing Liao, Jay P. Ross, Alexandre Dionne‐Laporte, Dan Spiegelman, Martineau Jean‐Louis, Zohra Saci, Caroline Hayward, Tobias Banaschewski, Arun L.W. Bokde, Sylvane Desrivières, Hervé Lemaître, Günter Schumann, Lan Xiong, Patrick A. Dion, Sébastien Jacquemont, Boris Chaumette, Guy A. Rouleau

Notice bibliographique

RevueResearch in autism spectrum disorders · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineInstitut Universitaire en Santé Mentale de QuébecMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesHorizon 2020Medical Research Council CanadaMedical Research CouncilInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleFonds de Recherche du Québec - SantéChief Scientist Office, Scottish Government Health and Social Care DirectorateUniversité Paris-SudFédération pour la Recherche sur le CerveauFondation pour la Recherche MédicaleDeutsche ForschungsgemeinschaftKing’s College LondonScottish Funding CouncilFondation de FranceBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of EdinburghFondation de l'Avenir pour la Recherche Médicale AppliquéeWellcome TrustFondation Bettencourt SchuellerFondation Jean-Louis LévesqueCanadian Institutes of Health ResearchCompute CanadaSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustNational Institutes of Health
Mots-clésCopy-number variationAutism spectrum disorderAutismCohortPsychologyGeneticsCandidate genePsychiatryGeneMedicineBiologyInternal medicineGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies, Intégrité de la recherche, Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,232
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0020,006
Études des sciences et des technologies0,0030,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0040,002
Intégrité de la recherche0,0000,006
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,349
Écart entre enseignants0,300 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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