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Enregistrement W4306946976 · doi:10.3389/fnmol.2022.1017144

The role of contactin-associated protein-like 2 in neurodevelopmental disease and human cerebral cortex evolution

2022· review· en· W4306946976 sur OpenAlex
Frances St George-Hyslop, Toomas Kivisild, Frederick J. Livesey

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Molecular Neuroscience · 2022
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCellular transport and secretion
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchWellcome Trust
Mots-clésNeuroscienceHuman brainCerebral cortexBiologyAutismAutism spectrum disorderCortex (anatomy)PsychologyPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP2) gene is associated with multiple neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID), and specific language impairment (SLI). Experimental work has shown that CNTNAP2 is important for neuronal development and synapse formation. There is also accumulating evidence for the differential use of CNTNAP2 in the human cerebral cortex compared with other primates. Here, we review the current literature on CNTNAP2 , including what is known about its expression, disease associations, and molecular/cellular functions. We also review the evidence for its role in human brain evolution, such as the presence of eight human accelerated regions (HARs) within the introns of the gene. While progress has been made in understanding the function(s) of CNTNAP2 , more work is needed to clarify the precise mechanisms through which CNTNAP2 acts. Such information will be crucial for developing effective treatments for CNTNAP2 patients. It may also shed light on the longstanding question of what makes us human.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,987
Score d'incertitude au seuil0,961

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,232
Écart entre enseignants0,223 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle