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Enregistrement W4307106827 · doi:10.1186/s13023-022-02547-8

Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study

2022· article· en· W4307106827 sur OpenAlexaff
Astrid Pechmann, Max Behrens, Katharina Dörnbrack, Adrian Tassoni, Franziska Wenzel, Sabine Stein, Sibylle Emilie Vogt, Daniela Zöller, Günther Bernert, Tim Hagenacker, Ulrike Schara‐Schmidt, Maggie C. Walter, Astrid Bertsche, Katharina Vill, Matthias Baumann, Manuela Baumgärtner, Isabell Cordts, Astrid Eisenkölbl, Marina Flotats‐Bastardas, Johannes Friese, René Günther, Andreas Hahn, Veronka Horber, Ralf A. Husain, Sabine Illsinger, Jörg Jahnel, Jessika Johannsen, Cornelia Köhler, Heike Kölbel, Monika Müller, Arpad von Moers, Annette Schwerin-Nagel, Christof Reihle, Kurt Schlachter, Gudrun Schreiber, Oliver Schwartz, Martin Smitka, Elisabeth Steiner, Regina Trollmann, Markus Weiler, Claudia Weiß, Gert Wiegand, Ekkehard Wilichowski, Andreas Ziegler, Hanns Lochmüller, Janbernd Kirschner, Bárbara Andres, Daniela Angelova-Toshkina, Daniela Banholzer, Christina Bant, Petra Baum, Sandra Baumann, Ute Baur, Benedikt Becker, Bettina Behring, Julia Bellut, Andrea Bevot, Jasmin Bischofberger, Lisa Bitzan, Bogdan Bjelica, Markus Blankenburg, Sandra Böger, Friederike Bonetti, Anke Bongartz, Svenja Brakemeier, Lisa Bratka, Nathalie Braun, Sarah Braun, Brigitte Brauner, Christa Bretschneider, Nadine Burgenmeister, Bea Burke, Sebahattin Çırak, Andrea Dall, Heike de Vries, Adela Della Marina, Jonas Denecke, Marcus Deschauer, Zylfie Dibrani, Uta Diebold, Lutz Dondit, Jessica Drebes, Joenna Driemeyer, Vladimir Dukic, Matthias Eckenweiler, Mirjam Eminger, Michal Fischer, Cornelia Fischer, Maren Freigang, Philippa Gaiser, Andrea Gangfuß, Stephanie Geitmann, Annette George, Magdalena Gosk-Tomek, Susanne Grinzinger, Kristina Gröning, Martin Groß, Anne‐Katrin Güttsches, Anna Hagenmeyer, H. Hartmann, Julia Haverkamp, Miriam Hiebeler, Annegret Hoevel, Georg F. Hoffmann, Britta Holtkamp, Dorothea Holzwarth, Annette Karolin Homma, Viola Horneff, Carolin Hörnig, Anna Hotter, Andrea Hubert, Peter Huppke, Eva Jansen, Lisa Jung, Nadja Kaiser, Stefan Kappel, Bolte Katharina, Johannes Koch, Stefan Kölke, Brigitte Korschinsky, Franziska Kostede, Karsten Krause, Hanna Küpper, Annina Lang, Irene Lange, Thorsten Langer, Yvonne Lechner, Helmar C. Lehmann, Christine Leypold, Paul Lingor, Jaqueline Lipka, Wolfgang N. Löscher, Antje Luiking, Gerrit Machetanz, Eva Malm, Κyriakos Martakis, Bettina Menzen, Moritz Metelmann, Gerd Meyer zu Hörste, Federica Montagnese, Kathrin Mörtlbauer, Petra Müller, Anne Müller, Anja Müller, Lars Hendrik Müschen, Christoph Neuwirth, Moritz Niesert, Josefine Pauschek, Elke Pernegger, Susanne Petri, Veronika Pilshofer, Barbara Plecko, Jürgen Pollok, Martin Preisel, Manuel Pühringer, Anna Lisa Quinten, S. Raffler, Barbara Ramadan, Mika Rappold, Christian Rauscher, Kerstin Reckmann, Tabea Reinhardt, Melanie Röder, Doris Roland-Schäfer, Erdmute Roth, Lena Ruß, Afshin Saffari, Mareike Schimmel, Melina Schlag, Beate Schlotter‐Weigel, Joanna Schneider, Jan-Christoph Schöne-Bake, David Schorling, Isabella Schreiner, Stephanie C. Schüssler, Michaela Schwarzbach, Michaela Schwippert, Luisa Semmler, Karin Smuda, Alina Sprenger-Svacina, Theresa Stadler, Paula Steffens, Daniela Steuernagel, Benjamin Stolte, Corinna Stoltenburg, Gehrke Tasch, Andreas Thimm, Elke Tiefenthaler, Raffi Topakian, Matthias Türk, Lieske van der Stam, Katia Vettori, Peter Vollmann, Matthias Vorgerd, Deike Weiss, Stephan Wenninger, Svea Werring, Maria Wessel, Ute Weyen, Sabine Wider, Nils Ole Wiebe, Anna Wiesenhofer, Sarah Wiethoff, Corinna Wirner, Camilla Wohnrade, Gilbert Wunderlich, Daniel Zeller, Michael Zemlin, Joachim Zobel

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensOttawa HospitalChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesAlbert-Ludwigs-Universität FreiburgHarmony BiosciencesSarepta TherapeuticsF. Hoffmann-La RocheArgenxBiogenSpark TherapeuticsPTC TherapeuticsUltragenyx PharmaceuticalSanofiPfizer
Mots-clésSMA*MedicineSpinal muscular atrophyMilestoneMotor functionPediatricsPhysical therapyDiseaseNeuromuscular diseasePhysical medicine and rehabilitationInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The development and approval of disease modifying treatments have dramatically changed disease progression in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Nusinersen was approved in Europe in 2017 for the treatment of SMA patients irrespective of age and disease severity. Most data on therapeutic efficacy are available for the infantile-onset SMA. For patients with SMA type 2 and type 3, there is still a lack of sufficient evidence and long-term experience for nusinersen treatment. Here, we report data from the SMArtCARE registry of non-ambulant children with SMA type 2 and typen 3 under nusinersen treatment with a follow-up period of up to 38 months. METHODS: SMArtCARE is a disease-specific registry with data on patients with SMA irrespective of age, treatment regime or disease severity. Data are collected during routine patient visits as real-world outcome data. This analysis included all non-ambulant patients with SMA type 2 or 3 below 18 years of age before initiation of treatment. Primary outcomes were changes in motor function evaluated with the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) and the Revised Upper Limb Module (RULM). RESULTS: Data from 256 non-ambulant, pediatric patients with SMA were included in the data analysis. Improvements in motor function were more prominent in upper limb: 32.4% of patients experienced clinically meaningful improvements in RULM and 24.6% in HFMSE. 8.6% of patients gained a new motor milestone, whereas no motor milestones were lost. Only 4.3% of patients showed a clinically meaningful worsening in HFMSE and 1.2% in RULM score. CONCLUSION: Our results demonstrate clinically meaningful improvements or stabilization of disease progression in non-ambulant, pediatric patients with SMA under nusinersen treatment. Changes were most evident in upper limb function and were observed continuously over the follow-up period. Our data confirm clinical trial data, while providing longer follow-up, an increased number of treated patients, and a wider range of age and disease severity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,426

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations40
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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