Enregistrement W4307842580 · doi:10.1016/j.gim.2022.09.010

Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals

2022· article· en· W4307842580 sur OpenAlexaff

Ken Saida, Reza Maroofian, Toru Sengoku, Tadahiro Mitani, Alistair T. Pagnamenta, Dana Marafi, Maha S. Zaki, Thomas O’Brien, Ehsan Ghayoor Karimiani, Rauan Kaiyrzhanov, Marina Takizawa, Sachiko Ohori, Huey Yin Leong, Gülsen Akay, Hamid Galehdari, Mina Zamani, Ratna Romy, Christopher J. Carroll, Mehran Beiraghi Toosi, Farah Ashrafzadeh, Shima Imannezhad, Hadis Malek, Najmeh Ahangari, Hoda Tomoum, Vykuntaraju K. Gowda, Varunvenkat M. Srinivasan, David Murphy, Natalia Dominik, Hasnaa M. Elbendary, Karima Rafat, Sanem Yılmaz, Seda Kanmaz, Deepa Krishnakumar, Alice Gardham, Anna Maw, Tekki Sreenivasa Rao, Sarah Alsubhi, Myriam Srour, Daniela Buhaş, Tamison Jewett, Rachel Goldberg, Hanan E. Shamseldin, Eirik Frengen, Doriana Misceo, Petter Strømme, José Ricardo Magliocco Ceroni, Chong Ae Kim, Gözde Yeşil, Esma Şengenç, Serhat Güler, Mariam Hull, Mered Parnes, Dilek Aktaş, Banu Anlar, Yavuz Bayram, Davut Pehli̇van, Jennifer E. Posey, Shahryar Alavi, Seyed Ali Madani Manshadi, Hamad Alzaidan, Mohammad Al-Owain, Lama AlAbdi, Ferdous Abdulwahab, Futoshi Sekiguchi, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Yuri Uchiyama, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Reem M. Elshafie, Kamran Salayev, Ulviyya Guliyeva, Fowzan S. Alkuraya, Joseph G. Gleeson, Kristin G. Monaghan, Katherine G. Langley, Hui Yang, Mahsa Motavaf, Saeid Safari, Mozhgan Alipour, Kazuhiro Ogata, André EX Brown, James R. Lupski, Henry Houlden, Naomichi Matsumoto

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2022

Typearticle

Langueen

DomaineMedicine

ThématiqueParkinson's Disease Mechanisms and Treatments

Établissements canadiensMcGill Genome CentreMcGill University Health CentreMcGill University

Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeUniversity College London Hospitals Biomedical Research CentreNational Human Genome Research InstituteHorizon 2020European Research CouncilInternational Rett Syndrome FoundationAtaxia UKMedical Research CouncilRosetrees TrustNational Institutes of HealthUniversity College LondonGreat Ormond Street Hospital CharityNational Institute for Health and Care ResearchBrain Research UKBaylor-Hopkins Center for Mendelian GenomicsEuropean CommissionMultiple System Atrophy TrustJapan Society for the Promotion of ScienceHorizon 2020 Framework ProgrammeJapan Agency for Medical Research and DevelopmentMuscular Dystrophy UKNational Institute of General Medical SciencesAmerican Academy of NeurologyNational Heart, Lung, and Blood InstituteAmerican Brain FoundationTakeda Science FoundationMuscular Dystrophy AssociationJohns Hopkins UniversityKing Salman Center for Disability Research

Mots-clésExome sequencingMissense mutationPhenotypeDystoniaGenotypeAlleleMonoamine neurotransmitterInternal medicineDiseaseMedicineBiologyGeneticsEndocrinologySerotoninPsychiatry

DOI10.1016/j.gim.2022.09.010

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,010

Score d'incertitude au seuil0,021

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,001
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,002	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,001	0,001
Études des sciences et des technologies	0,003	0,001
Communication savante	0,001	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,004	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018

Tête enseignante GPT0,285

Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations39

Publié2022

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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