Myeloma immunoglobulin rearrangement and translocation detection through targeted capture sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Multiple myeloma is a plasma cell neoplasm characterized by clonal immunoglobulin V(D)J signatures and oncogenic immunoglobulin gene translocations. Additional subclonal genomic changes are acquired with myeloma progression and therapeutic selection. PCR-based methods to detect V(D)J rearrangements can have biases introduced by highly multiplexed reactions and primers undermined by somatic hypermutation, and are not readily extended to include mutation detection. Here, we report a hybrid-capture approach (CapIG-seq) targeting the 3' and 5' ends of the V and J segments of all immunoglobulin loci that enable the efficient detection of V(D)J rearrangements. We also included baits for oncogenic translocations and mutation detection. We demonstrate complete concordance with matched whole-genome sequencing and/or PCR clonotyping of 24 cell lines and report the clonal sequences for 41 uncharacterized cell lines. We also demonstrate the application to patient specimens, including 29 bone marrow and 39 cell-free DNA samples. CapIG-seq shows concordance between bone marrow and cfDNA blood samples (both contemporaneous and follow-up) with regard to the somatic variant, V(D)J, and translocation detection. CapIG-seq is a novel, efficient approach to examining genomic alterations in myeloma.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».