Laterality Defects in Primary Ciliary Dyskinesia: Relationship to Ultrastructural Defect or Genotype
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Rationale The association between organ laterality abnormalities and ciliary ultrastructural defect or genotype in primary ciliary dyskinesia is poorly understood. Objectives To determine if there is an association between presence and/or type of laterality abnormality and ciliary ultrastructural defect or genotype. Methods Participants with primary ciliary dyskinesia in a multicenter, prospective study were grouped based on ciliary ultrastructural defect or genotype. In a retrospective analysis of these data, the association of ciliary ultrastructural defect or genotype and likelihood of a laterality abnormality was evaluated by logistic regression adjusted for presence of two loss-of-function versus one or more not–loss-of-function variants. Results Of 559 participants, 286 (51.2%), 215 (38.5%), and 58 (10.4%) were identified as having situs solitus, situs inversustotalis, and situs ambiguus, respectively; heterotaxy, defined as situs ambiguus with complex cardiovascular defects, was present in 14 (2.5%). Compared with the group with inner dynein arm defects with microtubular disorganization, laterality defects were more likely in the outer dynein arm defects group (odds ratio [OR], 2.07; 95% confidence interval [CI], 1.21–3.54; P < 0.01) and less likely in the normal/near normal ultrastructure group (OR, 0.04; 95% CI, 0.013–0.151; P < 0.01). Heterotaxy was present in 11 of 242 (4.5%) in the outer dynein arm defects group but 0 of 96 in the inner dynein arm defects with microtubular disorganization group (P = 0.038). Conclusions In primary ciliary dyskinesia, risk of a laterality abnormality differs by ciliary ultrastructural defect. Pathophysiologic mechanisms underlying these differences require further exploration.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».