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Enregistrement W4308957884 · doi:10.1093/nar/gkac979

CIViCdb 2022: evolution of an open-access cancer variant interpretation knowledgebase

2022· article· en· W4308957884 sur OpenAlexaff
Kilannin Krysiak, Arpad Danos, Jason Saliba, Joshua F. McMichael, Adam Coffman, Susanna Kiwala, Erica K. Barnell, Lana Sheta, Cameron J. Grisdale, Lynzey Kujan, Shahil Pema, Jake Lever, Sarah Ridd, Nicholas C. Spies, Veronica Andric, Andreea Chiorean, Damian Rieke, Kaitlin A. Clark, Caralyn Reisle, Ajay C Venigalla, Mark G. Evans, Payal Jani, Hideaki Takahashi, Avila Suda, Peter Horak, Deborah Ritter, Xin Zhou, Benjamin J. Ainscough, Sean DeLong, Chimene Kesserwan, Mario Lamping, Haolin Shen, Alexander Marr, My Hoang, Kartik Singhal, Mariam Khanfar, Brian V Li, Wan‐Hsin Lin, Panieh Terraf, Laura Corson, Yasser Salama, Katie M. Campbell, Kirsten M. Farncombe, Jianling Ji, Xinjie Xu, Rashmi Kanagal‐Shamanna, Ian King, Kelsy C. Cotto, Zachary L. Skidmore, Jason Walker, Jinghui Zhang, Aleksandar Milosavljevic, Ronak Y. Patel, Rachel H. Giles, Raymond H. Kim, Lynn M. Schriml, Elaine R. Mardis, Steven J.M. Jones, Gordana Raca, Shruti Rao, Subha Madhavan, Alex H. Wagner, Malachi Griffith, Obi L. Griffith

Notice bibliographique

RevueNucleic Acids Research · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreOntario Institute for Cancer ResearchUniversity of TorontoUniversity Health NetworkToronto General HospitalHospital for Sick ChildrenYork UniversityUniversity of British ColumbiaSinai Health SystemCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesCancer MoonshotNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteBerlin Institute of HealthInstitute of Clinical and Translational SciencesEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbMoonshot Research and Development ProgramCharité – Universitätsmedizin BerlinNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésBiologyInterpretation (philosophy)InteroperabilityInferenceData curationComputational biologyGermlineCancerGeneticsData scienceGeneComputer scienceWorld Wide WebArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

CIViC (Clinical Interpretation of Variants in Cancer; civicdb.org) is a crowd-sourced, public domain knowledgebase composed of literature-derived evidence characterizing the clinical utility of cancer variants. As clinical sequencing becomes more prevalent in cancer management, the need for cancer variant interpretation has grown beyond the capability of any single institution. CIViC contains peer-reviewed, published literature curated and expertly-moderated into structured data units (Evidence Items) that can be accessed globally and in real time, reducing barriers to clinical variant knowledge sharing. We have extended CIViC's functionality to support emergent variant interpretation guidelines, increase interoperability with other variant resources, and promote widespread dissemination of structured curated data. To support the full breadth of variant interpretation from basic to translational, including integration of somatic and germline variant knowledge and inference of drug response, we have enabled curation of three new Evidence Types (Predisposing, Oncogenic and Functional). The growing CIViC knowledgebase has over 300 contributors and distributes clinically-relevant cancer variant data currently representing >3200 variants in >470 genes from >3100 publications.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,628
Score d'incertitude au seuil0,923

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,003
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,405
Écart entre enseignants0,362 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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