PATH-38. DISSEMINATED “MYXOID GLIONEURONAL TUMOR, PDGFRA P. K385-MUTANT” IN AN ADOLESCENT MANAGED WITH OBSERVATION AND WITHOUT ANY ADJUVANT THERAPY
Notice bibliographique
Résumé
Abstract INTRODUCTION Myxoid glioneuronal tumor, PDGFRA p. K385-mutant (MGNT) is a recently described central nervous system tumor entity typically arising from the septum pellucidum and molecularly defined by mutation of the PDGFRA oncogene. The tumor is clinically benign, can be disseminated at presentation and is managed by surgical resection with or without adjuvant therapy (Chemotherapy / Radiation). CASE REPORT: 16yr old female presented to the children’s emergency with 6-week history of increasing intensity of acute on chronic frontal headaches and single episode of seizure like activity. She did not have nausea, vomiting or any cognitive or visual disturbances. Neurological exam was normal with no evidence of papilledema. Magnetic Resonance imaging (MRI) of the brain showed a large intraventricular mass arising from the right lateral ventricle and the septum pellucidum with dissemination into the periventricular white matter, suprasellar region, right thalamus, genu and splenium of the corpus callosum and multiple foci seen in the inferior aspect of the brain stem involving the pons and medulla. There was no evidence of obstructive hydrocephalus and the spine was normal. After an initial endoscopic biopsy failed molecular testing, she underwent an open biopsy which confirmed the diagnosis of MGNT histologically and NGS testing of the tumor revealed mutation at codon 385 (leucine replacing lysine) in the PDGFRA oncogene (k385l). Since the tumor was disseminated and the headache was controlled with symptomatic treatment, she was managed with regular follow up without surgery, adjuvant chemotherapy or radiation. The patient is doing well at 8 months follow up without any symptoms and stable lesions on the MRI. CONCLUSION Based on our experience and literature review, MGNT with PDGFRA-k385l mutation is a clinically benign tumor even though it can be disseminated at presentation and can be managed conservatively without any adjuvant therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».