Moving toward more consistency in variant classification and clinical action
Notice bibliographique
Résumé
Genetics professionals understand that variant classifications are not static and can change over time. Reclassifications may occur in response to changes in evidence, new or modified approaches to weighing the evidence, and/or changes in the overall systems used to classify variants. How should other laboratories be notified about proposed reclassifications or even the original classifications from a particular laboratory? How should consensus among laboratories be reached? Should variant classifications be routinely reviewed by laboratories in a proactive manner as a form of continuous quality improvement? If so, should all variants or only variants of uncertain significance be proactively reviewed, or should the system remain largely reactive, with reclassifications being mainly clinician or patient initiated? Under what circumstances should the referring health care provider be notified and the patient recontacted for recounseling? These are some of the important questions tackled in the article “Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK)” in the September issue of Genetics in Medicine.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,681 | 0,711 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,022 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,040 |
| Communication savante | 0,035 | 0,033 |
| Science ouverte | 0,016 | 0,036 |
| Intégrité de la recherche | 0,018 | 0,034 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».