Diagnostic yield of clinical exome sequencing in adulthood in medical genetics clinics
Notice bibliographique
Résumé
Clinical exome sequencing (ES) is the most comprehensive genomic test to identify underlying genetic diseases in Canada. We performed this retrospective cohort study to investigate the diagnostic yield of clinical ES in adulthood. Inclusion criteria were: (1) Adult patients ≥18 years old; (2) Patients underwent clinical ES between January 1 and December 31, 2021; (3) Patients were seen in the Department of Medical Genetics. We reviewed patient charts. We applied American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology variant classification guidelines for interpretation of variants. Non-parametric Fisher's exact statistical test was used. Seventy-seven patients underwent clinical ES. Fourteen different genetic diseases were confirmed in 15 patients: FBXO11, MYH7, MED13L, NSD2, ANKRD11 (n = 2), SHANK3, RHOBTB2, CDKL5, TRIO, TCF4, SCN1, SMAD3, POGZ, and EIF2B3 diseases. The diagnostic yield of clinical ES was 19.5%. Patients with a genetic diagnosis had a significantly higher frequency of neurodevelopmental disorders than those with no genetic diagnosis (p = 0.00339). The diagnostic yield of clinical ES was the highest in patients with seizures (35.7%), and with progressive neurodegenerative diseases (33.3%). Clinical ES is a helpful genomic test to provide genetic diagnoses to the patients who are referred to medical genetic clinics due to suspected genetic diseases in adulthood to end their diagnostic odyssey. Targeted next generation sequencing panels for specific phenotypes may decrease the cost of genomic test in adulthood.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».