Treatment patterns and unmet needs in adults with classic congenital adrenal hyperplasia: A modified Delphi consensus study
Notice bibliographique
Résumé
Background Classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a rare autosomal recessive condition characterized by cortisol deficiency and excess androgen production. The current standard of care is glucocorticoid (GC) therapy, and sometimes mineralocorticoids, to replace endogenous cortisol deficiency; however, supraphysiologic GC doses are usually needed to reduce excess androgen production. Monitoring/titrating GC treatment remains a major challenge, and there is no agreement on assessment of treatment adequacy. This study surveyed expert opinions on current treatment practices and unmet needs in adults with classic CAH. Methods A modified two-round Delphi process with adult endocrinologists was conducted via online questionnaire. Survey questions were organized into three categories: practice characteristics/CAH experience, GC management, and unmet needs/complications. Anonymized aggregate data from Round 1 were provided as feedback for Round 2. Responses from both rounds were analyzed using descriptive statistics. Consensus was defined a priori as: full consensus (100%, n=9/9); near consensus (78% to <100%, n=7/9 or 8/9); no consensus (<78%, n<7/9). Results The same nine panelists participated in both survey rounds; five (56%) were based in North America and four (44%) in Europe. Most panelists (78%) used hydrocortisone in the majority of patients, but two (22%) preferred prednisone/prednisolone. Panelists agreed (89%) that adequate control is best evaluated using a balance of clinical presentation and androgen/precursor laboratory values; no consensus was reached on optimal timing of collecting samples for androgen testing or laboratory values indicating good control. Despite lack of consensus on many aspects of CAH management, panelists agreed on the importance of many disease- and GC-related complications, and that there is a large unmet need for new treatments. With currently available treatments, panelists reported that 46% of classic CAH patients did not have optimized androgen levels, regardless of GC dose. Conclusions The limited areas of consensus obtained in this study reflect the variability in treatment practices for adults with classic CAH, even among clinicians with expertise in treating this population. However, all panelists agreed on the need for new treatments for classic CAH and the importance of many disease- and GC-related complications, which are difficult to manage with currently available treatments.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,043 | 0,045 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».