High Prevalence of Neurodevelopmental Disorders in Pediatric Long QT Syndrome: A Single Centre Experience
Notice bibliographique
Résumé
Background: Long QT Syndrome (LQTS) is a rare familial ion channelopathy that may result in syncope, cardiac arrest and sudden death. Ion channel gene variants have been implicated in neurodevelopmental disorders (NDDs), however the link between LQTS and NDDs in children is not well characterized. Methods: This retrospective observational cohort study included patients diagnosed with LQTS at <19 years of age with an NDD diagnosis, prospectively enrolled in an inherited arrhythmia registry at a tertiary hospital between April 2015- June 2021. Patients with hypoxic ischemic injury were excluded. Demographics, genetics, therapy and outcomes were evaluated. Results: Among 106 LQTS patients in the registry, we identified 15 (14%) with NDDs. Eleven (73%) of 15 patients were male compared with 4 (27%) females (p=0.02). Thirteen (87%) were KCNQ1 -positive, with mean age at LQTS diagnosis of 6.6 years (SD: 4.3) and baseline QTc of 446ms (SD: 24). Eight (53%) patients had attention deficit hyperactivity disorder, followed by 4 (27%) with learning/communication disorder, 3 (20%) with autism spectrum disorder and 2 (13%) with motor disorder. Nine of 15 (60%) patients received an NDD diagnosis 4.4 (SD: 2.1) years post-LQTS diagnosis; 4 (27%) pre-LQTS diagnosis, and 2 (13%) were unknown. Thirteen (87%) patients were treated with Nadolol monotherapy, 1 (7%) with flecainide and 1 (7%) with lifestyle modifications only. Five (33%) patients were taking a concomitant psychostimulant for their NDD, and none experienced arrhythmic events on therapy. LQTS-related event was experienced by 1 (7%) patient over a mean follow-up of 5.7 (SD: 3.9) years. Conclusion: The prevalence of NDD in LQTS patients (14%) was higher compared to the general population (4.5-9%). Larger studies investigating the link between KCNQ1 , other LQTS-related genes and NDDs are warranted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».