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Enregistrement W4310030165 · doi:10.1101/2022.11.25.22282723

Genome-wide association study of placental weight in 179,025 children and parents reveals distinct and shared genetic influences between placental and fetal growth

2022· preprint· en· W4310030165 sur OpenAlexaff
Robin N. Beaumont, Christopher Flatley, Marc Vaudel, Xiaoping Wu, Jing Chen, Gunn-Helen Moen, Line Skotte, Øyvind Helgeland, Pol Solé-Navais, Karina Banasik, Clara Albiñana, Justiina Ronkainen, João Fadista, Sara Stinson, Katerina Trajanoska, Carol A. Wang, David Westergaard, Sundararajan Srinivasan, Carlos Sánchez-Soriano, José Ramón Bilbao, Catherine Allard, Marika Groleau, Teemu Kuulasmaa, Daniel J. Leirer, Frédérique White, Pierre‐Étienne Jacques, Haoxiang Cheng, Ke Hao, Ole A. Andreassen, Bjørn Olav Åsvold, Mustafa Atalay, Laxmi Bhatta, Luigi Bouchard, Ben Brumpton, Søren Brunak, Jonas Bybjerg‐Grauholm, Cathrine Ebbing, Paul Elliott, Line Engelbrechtsen, Christian Erikstrup, Marisa Estarlich, Steve Franks, Romy Gaillard, Frank Geller, Jakob Grove, David M. Hougaard, Eero Kajantie, Camilla S. Morgen, Ellen A. Nøhr, Mette Nyegaard, Ole Birger Pedersen, Fernando Rivadeneira, Sylvain Sebért, Beverley M. Shields, Camilla Stoltenberg, Ida Surakka, Lise Wegner Thørner, Henrik Ullum, Marja Vääräsmäki, Bjarni J. Vilhjálmsson, Cristen J. Willer, Timo A. Lakka, Dorte Jensen Gybel-Brask, Mariona Bustamante, Torben Hansen, Ewan R. Pearson, Rebecca M. Reynolds, Sisse Rye Ostrowski, Craig E. Pennell, Vincent W. V. Jaddoe, Janine F. Felix, Andrew T. Hattersley, Mads Melbye, Kristian Hveem, Thomas Werge, Henriette Svarre Nielsen, Per Magnus, David M. Evans, Bo Jacobsson, Marjo‐Riitta Järvelin, Ge Zhang, Marie‐France Hivert, Stefan Johansson, Rachel M. Freathy, Bjarke Feenstra, Pål R. Njølstad

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2022
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePregnancy and preeclampsia studies
Établissements canadiensCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanCentre Hospitalier Universitaire de SherbrookeUniversité de SherbrookeMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFetusPlacentaBiologyPregnancyBirth weightPreeclampsiaOffspringFetal growthGeneticsAndrologyObstetricsMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract A well-functioning placenta is essential for fetal and maternal health throughout pregnancy. Using placental weight after term delivery as a proxy for placental growth, we report genome-wide association analyses in the fetal ( n = 65,405), maternal ( n = 61,228), and paternal ( n = 52,392) genomes, yielding 40 independent association signals. Twenty-six signals are confidently classified as fetal only, four maternal only, and three fetal and maternal. A maternal parent-of-origin effect is seen near KCNQ1 . Genetic correlation and colocalization analyses reveal overlap with birth weight genetics, but twelve loci are classified as predominantly or only affecting placental weight, with connections to placental development and morphology, and transport of antibodies and amino acids. Mendelian randomization analyses indicate that fetal genetically mediated higher placental weight is causally associated with risk of preeclampsia or shorter gestational duration. Moreover, these analyses support a role for insulin produced by the fetus in regulating the growth of the placenta, providing a key link between fetal and placental growth.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,261
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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