A novel single-point mutation of NEFH and biallelic SACS mutation presenting as intermediate form Charcot-Marie-Tooth: A case report in Vietnam
Notice bibliographique
Résumé
Background: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is among the most common group of inherited neuromuscular diseases. SACS mutations were demonstrated to cause autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). However, there have been few case reports regarding to NEFH and SACS gene mutation to CMT in Vietnamese patients, and the diagnosis of CMT and ARSACS in the clinical setting still overlapped. Case Description: We report two patients presenting with sensorimotor neuropathy without cerebellar ataxia, spasticity and other neurological features, being diagnosed with intermediate form CMT by electrophysiological and clinical examination and neuroimaging. By whole-exome sequencing panel of two affected members, and PCR Sanger on NEFH and SACS genes to confirm the presence of selected variants on their parents, we identified a novel missense variant NEFH c.1925C>T (inherited from the mother) in an autosomal dominant heterozygous state, and two recessive SACS variants ( SACS c.13174C>T , causing missense variant, and SACS c.11343del , causing frameshift variant) (inherited one from the mother and another from the father) in these two patients. Clinical and electrophysiological findings on these patients did not match classical ARSACS. To the best of our knowledge, this is the first case report of two affected siblings diagnosed with CMT carrying both a novel NEFH variant and biallelic SACS variants. Conclusion: We concluded that this novel NEFH variant is likely benign, and biallelic SACS mutation ( c.13174C>T and c.11343del ) is likely pathogenic for intermediate form CMT. This study is also expected to emphasize the current knowledge of intermediate form CMT, ARSACS, and the phenotypic spectrum of NEFH- related and SACS -related disorders. We expect to give a new understanding of CMT; however, further research should be conducted to provide a more thorough knowledge of the pathogenesis of CMT in the future.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».