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Loss of brainstem white matter predicts onset and motor neuron symptoms in C9orf72 expansion carriers: a GENFI study
Agnès Pérez‐Millan, Sergi Borrego‐Écija, John C. van Swieten, Lize C. Jiskoot, Fermín Moreno, Robert Laforce, Caroline Graff, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, James B. Rowe, Barbara Borroni, Elizabeth Finger, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Christopher Butler, Alexander Gerhard, Simon Ducharme, Isabelle Le Ber, Isabel Santana, Florence Pasquier, Johannes Levin, Markus Otto, Sandro Sorbi, Pietro Tiraboschi, Harro Seelaar, Tobias Langheinrich, Jonathan D. Rohrer, Roser Sala‐Llonch, Raquel Sánchez‐Valle, Abbe Ullgren, Adeline Rollin, Agnès Camuzat, Aitana Sogorb‐Esteve, Alazne Gabilondo, Albert Lladó, Alberto Benussi, Alexis Brice, Ana Gorostidi, Ana Verdelho, Andrea Arighi, Anna Antonell, Anne Bertrand, Annerose Engel, Annick Vogels, Arabella Bouzigues, Aurélie Funkiewiez, Benedetta Nacmias, Benjamin Bender, Camilla Ferrari, Carlo Wilke, Carolin Heller, Carolina Maruta, Caroline Greaves, Carolyn Timberlake, Catarina B. Ferreira, Catharina Prix, Chiara Fenoglio, Christen Shoesmith, Cristina Polito, Daisy Rinaldi, Dario Saracino, David M. Cash, David L. Thomas, David F. Tang‐Wai, Diana Duro, Ekaterina Rogaeva, Elio Scarpini, Elisabeth Wlasich, Emanuele Buratti, Emily Todd, Enrico Premi, Frederico Simões do Couto, Gabriel Miltenberger, Gemma Lombardi, Giacomina Rossi, Giorgio Fumagalli, Giorgio Giaccone, Giuseppe Di Fede, Grégory Kuchcinski, Hanya Benotmane, Henrik Zetterberg, Imogen J. Swift, Jackie M. Poos, Janne M. Papma, Jennifer Nicholas, João Durães, Jolina Lombardi, Jordi Juncà‐Parella, Jordi Sarto, Jorge Villanúa, Kiran Samra, Koen Poesen, Linn Öijerstedt, Lisa Graf, Lucia Giannini, Lucy L. Russell, Maria João Leitão, Maria Rosário Almeida, María Serpente, Marisa Lima, Marta Cañada, Martina Bocchetta, Maryna Polyakova, Mathieu Vandenbulcke, Maxime Bertoux, Michele Veldsman, Miguel Castelo‐Branco, Miguel Tábuas‐Pereira, Mikel Tainta, Mircea Balasa, Miren Zulaica, Morris Freedman, Myriam Barandiarán, Núria Bargalló, Olivia Wagemann, Olivier Colliot, Paola Caroppo, Patricia Alves, Paul Thompson, Pedro Rosa‐Neto, Philip Van Damme, Rachelle Shafei, Rhian S. Convery, Rick van Minkelen, Roberto Gasparotti, Ron Keren, Rosa Rademakers, Rose Bruffaerts, Sabrina Sayah, Sandra E. Black, Sandra Loosli, Sara Mitchell, Sara Prioni, Sarah Anderl‐Straub, Serge Gauthier, Sònia Afonso, Sonja Schönecker, Stefano Gazzina, Thibaud Lebouvier, Thomas Cope, Timothy Rittman, Tobias Hoegen, Valentina Bessi, Valentina Cantoni, Veronica Redaelli, Vesna Jelić, Vincent Deramecourt, Vittoria Borracci
Notice bibliographique
RevueJournal of Neurology · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensMcGill UniversityDouglas Mental Health University InstituteWestern UniversityMontreal Neurological Institute and HospitalUniversity of TorontoOccupational Cancer Research CentreHealth Sciences CentreSunnybrook Health Science CentreUniversité Laval
Organismes subventionnairesMedical Research FoundationNIHR Cambridge Biomedical Research CentreMedical Research CouncilStichting DioraphteStockholms Läns LandstingUK Dementia Research InstituteAlzheimer's SocietyMinistero della SaluteInstituto de Salud Carlos IIIWeston Brain InstituteZonMwBrain Research UKDeutsche ForschungsgemeinschaftWellcome TrustUniversity College LondonBrain Research TrustNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekAgence Nationale de la RechercheNational Institute for Health and Care ResearchAlzheimer NederlandEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchCanadian Institutes of Health ResearchFundación BBVAFundació la Marató de TV3
Mots-clésC9orf72BrainstemNeurologyNeuroradiologyWhite matterNeuroscienceMedicineMotor neuronAudiologyPsychologyPathologyMagnetic resonance imagingFrontotemporal dementiaDementiaRadiologyDisease
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,013
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,263 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations2
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentnon