North American genetic counselors' approach to collecting and using ancestry in clinical practice
Notice bibliographique
Résumé
Current guidelines from the National Society of Genetic Counselors (NSGC) recommend that patients' ancestry be obtained when taking a family history. However, no study has explored how consistently genetic counselors obtain or utilize this information. The goals of this study included assessing how genetic counselors collect their patients' ancestry, what factors influence this decision, and how they view the utility of this information. Genetic counselors working in a direct patient care setting in the US or Canada were recruited to participate in an anonymous survey via an NSGC email blast. Most participants (n = 115) obtain information about their patients' ancestry (96.5%), with the most common methods being directly asking the patient (91%) and utilizing intake forms (43.2%). Of participants who ask about ancestry directly, 50.5% always ask about the presence of Ashkenazi Jewish ancestry and 70.3% always ask about additional ancestries, suggesting that for most genetic counselors' collection of ancestry is standard practice. However, the clinical utility of ancestry information is highly variable, with the impact on genetic testing choice being particularly low. A slight majority of participants support a reevaluation of current ancestry guidelines (51.3%), with many participants suggesting that the varying utility of ancestry in different clinical indications/specialties should be incorporated into guidelines. Despite being standard practice for most genetic counselors, no unified approach or standard for how ancestral information should be used in genetic counseling practice was identified.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,036 | 0,064 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,003 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».