Small-fibre Neuropathy in Patients with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 8
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT: Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a degenerative disease of the nervous system that primarily affects motor neurons. ALS type 8 (ALS8) is a familiar form with predominant involvement of lower motor neurons, tremor, and slow progression. Objective: The aim of this study was to describe sensory involvement in a cohort of ALS8 patients and compare it with the characteristics of sporadic ALS (sALS) patients and controls. Methods: We compared data from 40 ALS8 and 10 sALS patients assessed by neurological evaluation and electrophysiological study. Skin biopsies were performed in these patients and 12 controls for analysis of intraepidermal nerve fiber (IENF) density by protein gene product 9.5 (PGP 9.5) immunohistochemistry. Results: The ALS8 group was younger than the sALS group at the onset of symptoms (p < 0.05) and had a longer disease evolution (p < 0.01). Sensory abnormalities were evident in 35% of the ALS8 and 30% of the sALS patients by neurological examination, and all ALS patients presented normal sensory nerve action potentials. Despite being similar in the ALS8 and sALS groups, IENF density in the ALS8 group was lower than that in the controls (p < 0.0005). In the ALS8 group, IENF density was significantly lower in patients with impairment of vibratory sensation than in those without this finding (p < 0.05) and in females than in males (p < 0.05). Conclusion: Sensory impairment and decreased IENF density are present in ALS8 patients at a frequency and intensity similar to that in the sALS group.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».