Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease
Notice bibliographique
Résumé
Historically, disease burden and treatment responses in patients with Gaucher disease (GD) was assessed by monitoring clinical data, laboratory, imaging, chitotriosidase (CHITO), and other biomarkers; however, these biomarkers lack specificity and CHITO is uninformative in patients heterozygous or homozygous for the CHIT1 c.1049_1072dup24 variant. Recently, glucosylsphingosine (lyso-Gb1), a sensitive and specific GD biomarker, has been recommended for patient monitoring. Furthermore, studies measuring lyso-Gb1 and CHITO in patients on long-term treatment with enzyme replacement therapy (ERT) and/or substrate reduction therapy (SRT) reported as group data show a reduction in both analytes, yet individualized patient data are generally unavailable. We describe seven patients on long-term treatment with longitudinal clinical data with monitoring based on current treatment guidelines. We present four patients who exhibit stable disease with normalized CHITO despite elevated lyso-Gb1. We present one patient who transitioned from ERT to SRT due to lack of a clinical response with life-threatening thrombocytopenia who responded with marked improvement in platelets, and normalized levels of both CHITO and lyso-Gb1. Finally, we present two ERT to SRT switch patients with stable disease on ERT who exhibited non-compliance on SRT, one with mirrored marked elevations of CHITO and lyso-Gb1; and another with normal CHITO and platelets, but increasing lyso-Gb1 levels and enlarged spleen. These clinical vignettes highlight the role of lyso-Gb1 as a sensitive biomarker in management of patients with GD, and its further value when CHITO is normal and thus uninformative. We highlight the personalized medicine approach needed to optimize treatment outcomes and recommendations for these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».