Genome-wide association study of longitudinal urinary albumin excretion in patients with type 1 diabetes
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Identifying genetic determinants for longitudinal changes in albumin excretion in individuals with type 1 diabetes may help identify those that are predisposed to renal, retinal and cardiovascular complications. Most studies have focussed on genetic predisposition to diabetic kidney disease and used cross-sectional measurements of urinary albumin excretion, but with limited success. Here, we utilise the wealth of longitudinal data and bio-samples collected from cohorts of childhood-onset type 1 diabetes followed over the last 30 years to describe a novel trajectory phenotype quantifying urinary albumin excretion changes during childhood and adolescence. We conducted a genome-wide association study and fine-mapping analysis for albumin excretion in 1584 individuals, finding one signal for cross-sectional albumin excretion close to GALNTL6 (rs150766792), which validated in a previous independent study, and a novel genome-wide significant signal for albumin excretion trajectory in the CDH18 gene region (rs145715205). Our trajectory phenotype quantifies albumin progression and offers a complementary measure to an albumin excretion phenotype based on a single measurement (i.e. most recent data collection) or an average of repeated measurements in longitudinal studies. It can be used to identify genetic or other risk factors which predict better or worse prognosis, thus facilitating the development of new preventive and therapeutic approaches.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».