Characterization of Charles bonnet syndrome in leber hereditary optic neuropathy patients
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose: Charles Bonnet Syndrome (CBS) is a condition involving visual hallucinations as a result of vision loss, but it is not well characterized nor routinely assessed for. Some patients with Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) experience CBS, but there is limited published data. This is the first study screening for and characterizing CBS in a large cohort of the LHON patient population. Methods: A recently validated French‐Canadian CBS screening questionnaire was adapted to an online bilingual (English‐French) format, tailored to LHON patients (Cantin et al. CJO, 2019;54:323‐7). The 59‐item questionnaire was distributed to numerous mailing lists, online communities and social media platforms consisting of LHON patients. Quantitative and qualitative response data was used for cross‐sectional analysis. Results: A total of 169 affected LHON patients completed the questionnaire with 70% screening positive for CBS. Of the participants who screened positive for CBS, 58% were male and 85% were less than 65 years old. 55.1% were affected by the 11778G > A mutation, 13.6% by 14484 T > C, 14.4% by 3460G > A, 7.6% by other mutations and 9.3% by an unknown mutation. In addition, 41.5% of these participants have been diagnosed with LHON for more than 10 years while 38% have been diagnosed for <5 years. Conclusions: Our results yielded a high proportion of LHON patients screening positive for CBS (70%), indicating the condition may be a lot more common than previously suspected, and only a minority of LHON patients are being adequately assessed and managed for the condition. There is also an indication that their CBS tends to be long‐lasting and can be associated with various negative health outcomes. Overall, this study provides a better understanding of the prevalence of CBS in LHON and the need for proactive discussions by health care providers. References 1. Cantin S, Duquette J, Dutrisac F, Ponton L, Courchesne M, de Abreu Cybis W, et al. Charles Bonnet syndrome: development and validation of a screening and multidimensional descriptive questionnaire. Canadian Journal of Ophthalmology 2019;54:323–7. https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2018.05.008 .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».