Progression of white matter signal abnormalities in predementia frontotemporal dementia mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background White matter signal abnormalities (WMSA) are frequently observed on magnetic resonance imaging (MRI) scans of people with frontotemporal dementia (FTD). We hypothesized that carriers of mutations in progranulin (GRN+), chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72+) and microtubule associated protein tau (MAPT+) have increased rates of progression of WMSA compared to non‐carrier individuals prior to onset of dementia, and that different mutations may have different rates of WMSA accumulation. Method Participants were recruited through the ARTFL‐LEFFTDS Longitudinal Frontotemporal Lobar Degeneration (ALLFTD) Study. We selected participants with Clinical Dementia Rating scale (CDR) scores of 0 and 0.5. If a participant developed FTD during the follow‐up, we only analyzed observations collected before the conversion. WMSA were defined as hyperintensities on FLAIR MRI. Total WMSA volumes were normalized to the respective intracranial volumes. We used a linear mixed effects model, with random intercepts and slopes, to compare the baseline burden and the longitudinal progression of total WMSA volumes between mutation carriers and controls. The model was adjusted for baseline age, sex, education, baseline Montreal Cognitive Assessment (MoCA) scores, and MRI acquisition sites. Result We analyzed MRI data from 199 participants who had at least two MRI visits (46 C9orf72+, 17 GRN+, 35 MAPT+, 101 non‐carrier controls; up to five years of follow‐up). We did not find significant group differences in baseline demographic features, except that MAPT+ was younger than non‐carrier controls (average age: C9orf72+=47, GRN+=56, MAPT+=40, controls=47). Baseline WMSA volumes were not significantly different between mutation carriers and controls. Longitudinally, the rates of WMSA volume increase in C9orf72+ and MAPT+ were comparable to controls; whereas, GRN+ had higher rates of WMSA volume increases compared to controls (p=0.01). Conclusion WMSA may accumulate at higher rates in GRN+ prior to the onset of FTD, which is consistent with the frequent presence of white matter diseases observed in symptomatic FTD patients with GRN mutations. Future work is warranted to investigate the association between white matter structural changes and cognitive/psychiatric changes in FTD mutation carriers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».