An introduction to GENFI and the development of novel behavioural and cognitive measures for genetic FTD
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background The Genetic FTD Initiative (GENFI) is the largest familial FTD cohort study worldwide and over its initial ten years has created a network of nearly 30 research centres across Europe and Canada, and a cohort of over 1000 participants. Method GENFI was established to develop robust biomarkers that could be used in clinical trials. In terms of clinical and cognitive measures, the study has used a set of novel symptom scales as well as a detailed neuropsychological battery, all harmonized across the network, to identify new rating scales and composite measures. Result The study has characterized behavioural and neuropsychological changes across the different genetic forms of FTD, highlighting the earliest prodromal changes that occur in different domains, including emotion recognition, semantic knowledge and executive dysfunction. GENFI data has also been used to validate two core clinical/cognitive scales, highlighting their utility for clinical trials in genetic FTD: the CDR plus NACC FTLD and the FTD Rating Scale (FRS). An extension to the CDR plus NACC FTLD with motor and neuropsychiatric domains highlights the contribution of symptoms outside of classical behavioural and language domains to accurately measuring disease progression. The study has also combined neuropsychological measures to create a cognitive composite measure (GENFI‐Cog), individualized to each genetic group, which greatly reduces sample sizes required for clinical trials. Conclusion The GENFI study has developed and validated a number of clinical and cognitive measures that are now being implemented in clinical trials for novel therapeutics in familial FTD. Future studies in GENFI will help to refine these even further.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,026 | 0,030 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».