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Enregistrement W4312095181 · doi:10.1038/s41431-022-01253-0

Research priorities in psychiatric genetic counselling: how to talk to children and adolescents about genetics and psychiatric disorders

2022· article· en· W4312095181 sur OpenAlexaff
Jessica Mundy, Helena L. Davies, Mădălina Radu, Jehannine Austin, Evangelos Vassos, Thalia C. Eley, Gerome Breen, Ramona Moldovan

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineHealth Professions
ThématiqueChild and Adolescent Health
Établissements canadiensBC Mental Health & Substance Use ServicesUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilManchester Biomedical Research CentreLeverhulme TrustNational Institute for Health and Care ResearchDepartment of Health and Social CareEconomic and Social Research CouncilSouth London and Maudsley NHS Foundation Trust
Mots-clésPsychiatric geneticsPsychiatryGenetic counselingMedical geneticsPsychologyHuman geneticsMedicineGeneticsSchizophrenia (object-oriented programming)BiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

It is now well established that mental health disorders are heritable [ 1 ]. Genetic counselling is a process through which a trained professional helps an individual to better understand and adapt to the medical, psychological, and familial implications of genetic contributions to disease [ 2 ]. As of yet, no genetic tests to confirm a psychiatric diagnosis exist and alone they are unlikely to be sufficient for diagnosis. However, a formal genetic test is not required for the delivery of genetic counselling and for the benefits to be realised [ 3 ]. Psychiatric genetic counselling is conceptually identical to genetic counselling for other types of disorders and its efficacy for adults diagnosed with psychiatric disorders and their family members has been documented [ 4 ]. We are now entering an era in which genetic information is likely to become far more available as it is gradually integrated into healthcare. Thus, how to effectively communicate complex genetic risk information is of high research priority. Communicating genetic risk for psychiatric disorders comes with many challenges due to their complex and multifactorial nature. Nonetheless, psychiatric genetic counselling is associated with a number of positive immediate and long-term outcomes [ 4 ]. For instance, psychiatric genetic counselling can tackle misconceptions about causes of illness, address genetic and/or environmental determinism, empower and reduce shame and/or guilt, change one’s approach to treatment, and enable more informed decision-making regarding major life decisions, such as having children [ 4 ]. Such established benefits suggest that psychiatric genetic counselling will become an important part of clinical care for psychiatric patients in the future. Half of mental health disorders start before the age of 14 [ 5 ], with 1 in 7 young people between 10 to 19 years old experiencing mental ill health [ 6 ]. Thus, childhood or adolescence could be a particularly suitable window within which to receive psychiatric genetic counselling. This may prevent misconceptions about the causes of one’s mental illness, manage stigmatising beliefs related to personal or family history of mental health problems [ 7 ], and encourage risk-reducing behaviours [ 8 , 9 ]. Psychiatric genetic counselling could also have a positive impact on parents and caregivers, who often feel responsible for their child’s mental health and may experience feelings of guilt, shame, or a heavy burden of responsibility [ 10 ]. Such feelings may be partially rooted in a limited understanding of the contributions of genetic and environmental factors to mental disorders [ 11 ]. This can have a variety of negative behavioural consequences such as not seeking out suitable support for their child or potentially limiting the number of their future children [ 12 , 13 ].

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,022
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0020,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,042
Tête enseignante GPT0,374
Écart entre enseignants0,333 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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