Spinocerebellar ataxia type 31: A clinical and radiological literature review
Notice bibliographique
Résumé
Spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) is an autosomal dominant disease, classified amongst pure cerebellar ataxias (ADCA type 3). While SCA31 is the third most prevalent autosomal dominant ataxia in Japan, it is extremely rare in other countries. A literature review was conducted on PubMed, where we included all case reports and studies describing the clinical presentation of original SCA31 cases. The clinical and radiological features of 374 patients issued from 25 studies were collected. This review revealed that the average age of onset was 59.1 ± 3.3 years, with symptoms of slowly progressing ataxia and dysarthria. Other common clinical features were oculomotor dysfunction (38.8%), dysphagia (22.1%), hypoacousia (23.3%), vibratory hypoesthesia (24.3%), and dysreflexia (41.6%). Unfrequently, abnormal movements (7.4%), extrapyramidal symptoms (4.5%) and cognitive impairment (6.9%) may be observed. Upon radiological examination, clinicians can expect a high prevalence of cerebellar atrophy (78.7%), occasionally accompanied by brainstem (9.1%) and cortical (9.1%) atrophy. Although SCA31 is described as a slowly progressive pure cerebellar syndrome characterized by cerebellar signs such as ataxia, dysarthria and oculomotor dysfunction, this study evaluated a high prevalence of extracerebellar manifestations. Extracerebellar signs were observed in 52.5% of patients, primarily consisting of dysreflexia, vibratory hypoesthesia and hypoacousia. Nonetheless, we must consider the old age and longstanding disease course of patients as a confounding factor for extracerebellar sign development, as some may not be directly attributable to SCA31. Clinicians should consider SCA31 in patients with a hereditary, pure cerebellar syndrome and in patients with extracerebellar signs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,012 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».