Enregistrement W4312181330 · doi:10.1038/s41588-022-01225-6

Powerful, scalable and resource-efficient meta-analysis of rare variant associations in large whole genome sequencing studies

2022· review· en· W4312181330 sur OpenAlexaff

Xihao Li, Corbin Quick, Hufeng Zhou, Sheila M. Gaynor, Yaowu Liu, Han Chen, Margaret Sunitha Selvaraj, Ryan Sun, Rounak Dey, Donna K. Arnett, Lawrence F. Bielak, Joshua C. Bis, John Blangero, Eric Boerwinkle, Donald W. Bowden, Jennifer A. Brody, Brian E. Cade, Adolfo Correa, L. Adrienne Cupples, Joanne E. Curran, Paul S. de Vries, Ravindranath Duggirala, Barry I. Freedman, Harald H.H. Göring, Xiuqing Guo, Jeffrey Haessler, Rita R. Kalyani, Charles Kooperberg, Brian G. Kral, Leslie A. Lange, Ani Manichaikul, Lisa W. Martin, Stephen T. McGarvey, Braxton D. Mitchell, May E. Montasser, Alanna C. Morrison, Take Naseri, Jeffrey R. O’Connell, Patricia A. Peyser, Bruce M. Psaty, Laura M. Raffield, Susan Redline, Alex P. Reiner, Muagututi‘a Sefuiva Reupena, Kenneth Rice, Stephen S. Rich, Colleen M. Sitlani, Jennifer A. Smith, Kent D. Taylor, Ramachandran S. Vasan, Cristen J. Willer, James G. Wilson, Lisa R. Yanek, Wei Zhao, Namiko Abe, Gonçalo R. Abecasis, François Aguet, Christine M. Albert, Laura Almasy, Álvaro Alonso, Seth A. Ament, Peter Anderson, Pramod Anugu, Deborah Applebaum‐Bowden, Kristin Ardlie, Dan E. Arking, Allison E. Ashley‐Koch, Stella Aslibekyan, Tim Assimes, Paul L. Auer, Dimitrios Avramopoulos, Najib Ayas, Adithya Balasubramanian, John Barnard, Kathleen C. Barnes, R. Graham Barr, Emily Barron‐Casella, Lucas Barwick, Terri H. Beaty, Gerald J. Beck, Diane M. Becker, Lewis C. Becker, Rebecca Beer, Amber L. Beitelshees, Emelia J. Benjamin, Takis Benos, Marcos Bezerra, Thomas W. Blackwell, Nathan R. Blue, Russell P. Bowler, Ulrich Broeckel, Jai Broome, Deborah Brown, Karen Bunting, Esteban G. Burchard, Carlos D. Bustamante, Erin Buth, Jonathan Cardwell, Vincent J. Carey, Julie Carrier, April P. Carson, Cara L. Carty, Richard Casaburi, Juan P. Romero, James F. Casella, Peter J. Castaldi, Mark Chaffin, Christy Chang, Yi‐Cheng Chang, Daniel I. Chasman, Sameer Chavan, Bo-Juen Chen, Wei‐Min Chen, Yii‐Der Ida Chen, Michael Cho, Seung Hoan Choi, Lee‐Ming Chuang, Mina K. Chung, Ren‐Hua Chung, Clary B. Clish, Suzy Comhair, Matthew P. Conomos, Elaine Cornell, Carolyn Crandall, James D. Crapo, Jeffrey L. Curtis, Brian Custer, Coleen Damcott, Dawood Darbar, Sean P. David, Colleen Davis, Michelle Daya, Mariza de Andrade, Lisa de las Fuentes, Michael R. DeBaun, Ranjan Deka, Dawn L. DeMeo, Scott E. Devine, Huyen Dinh, HarshaVardhan Doddapaneni, Qing Duan, Shannon Dugan‐Perez, Jon Peter Durda, Susan K. Dutcher, Charles B. Eaton, Lynette Ekunwe, Adel Boueiz, Patrick T. Ellinor, Leslie S. Emery, Serpil C. Erzurum, Charles R. Farber, Jesse Farek, Tasha E. Fingerlin, Matthew Flickinger, Myriam Fornage, Nora Franceschini, Chris Frazar, Mao Fu, Stephanie M. Fullerton, Lucinda Fulton, Stacey Gabriel, Weiniu Gan, Shanshan Gao, Yan Gao, Margery Gass, Heather Geiger, Bruce D. Gelb, Mark W. Geraci, Søren Germer, Robert E. Gerszten, Auyon Ghosh, Richard A. Gibbs, Chris Gignoux, Mark T. Gladwin, David C. Glahn, Stephanie M. Gogarten, Da‐Wei Gong, Sharon Graw, Kathryn J. Gray, Daniel Grine, Colin Gross, C. Charles Gu, Yue Guan, Namrata Gupta, Michael E. Hall, Yi Han, Patrick J. Hanly, Daniel Harris, Nicola L. Hawley, Jiang He, Ben Heavner, Susan R. Heckbert, Ryan D. Hernandez, David M. Herrington, Craig P. Hersh, Bertha Hidalgo, James E. Hixson, Brian D. Hobbs, John E. Hokanson, Elliott Hong, Karin F. Hoth, Chao A. Hsiung, Jianhong Hu, Yi‐Jen Hung, Haley Huston, Chii Min Hwu, Marguerite R. Irvin, Rebecca D. Jackson, Deepti Jain, Cashell E. Jaquish, Jill M. Johnsen, Andrew M. Johnson, Craig Johnson, Rich Johnston, Kimberly Jones, Hyun Min Kang, Robert C. Kaplan, Sharon L. R. Kardia, Shannon Kelly, Eimear E. Kenny, Michael D. Kessler, Alyna Khan, Ziad Khan, Wonji Kim, John Kimoff, Gregory L. Kinney, Barbara A. Konkle, Holly Kramer, Christoph Lange, Ethan M. Lange, Cathy C. Laurie, Cecelia Laurie, Meryl S. LeBoff, Jiwon Lee, Wen‐Jane Lee, Jonathon LeFaive, David Levine, Dan Levy, Joshua P. Lewis, Xiaohui Li, Yun Li, Henry J. Lin, Honghuang Lin, Simin Liu, Ching‐Ti Liu, Yu Liu, Ruth J. F. Loos, Steven A. Lubitz, Kathryn L. Lunetta, James Luo, Ulysses J. Magalang, Michael C. Mahaney, Barry J. Make, Alisa K. Manning, JoAnn E. Manson, Melissa Marton, Susan Mathai, Rasika A. Mathias, Susanne May, Patrick F. McArdle, Merry‐Lynn McDonald, Sean McFarland, Daniel McGoldrick, Caitlin McHugh, Becky McNeil, Hao Mei, James B. Meigs, Vipin K. Menon, Luisa Mestroni, Ginger Metcalf, Deborah A. Meyers, Emmanuel Mignot, Julie Mikulla, Yuan‐I Min, Mollie Minear, Ryan L. Minster, Matt Moll, Zeineen Momin, Courtney G. Montgomery, Donna M. Muzny, Josyf C. Mychaleckyj, Girish N. Nadkarni, Rakhi P. Naik, Sergeï Nekhai, Sarah C. Nelson, Bonnie Neltner, Caitlin Nessner, Deborah A. Nickerson, Osuji Nkechinyere, Kari E. North, Tim O’Connor, Heather M. Ochs‐Balcom, Geoffrey Okwuonu, Allan I Pack, David T. Paik, James S. Pankow, George Papanicolaou, Juan M. Peralta, Marco Perez, James A. Perry, Ulrike Peters, Lawrence S. Phillips, Jacob Pleiness, Toni I. Pollin, Wendy S. Post, Julia Powers Becker, Meher Preethi Boorgula, Michael Preuß, Pankaj Qasba, Dandi Qiao, Zhaohui Qin, Nicholas Rafaels, Mahitha Rajendran, D. C. Rao, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Aakrosh Ratan, Robert M. Reed, Catherine Reeves, Elizabeth A. Regan, Rébecca Robillard, Nicolas Robine, Dan M. Roden, Carolina Roselli, Ingo Ruczinski, Alexi Runnels, Pamela Russell, Sarah Ruuska, Kathleen A. Ryan, Éster Cerdeira Sabino, Danish Saleheen, Shabnam Salimi, Sejal Salvi, Steven L. Salzberg, Kevin Sandow, Vijay G. Sankaran, Jireh Santibanez, Karen Schwander, David Schwartz, Frank C. Sciurba, Christine E. Seidman, Jonathan G. Seidman, Frédéric Sériès, Vivien Sheehan, Stephanie L. Sherman, Amol C. Shetty, Aniket Shetty, Wayne Hui-Heng Sheu, M. Benjamin Shoemaker, B. Silver, Edwin K. Silverman, Robert Skomro, Albert V. Smith, J. G. Smith, Nicholas L. Smith, Tanja Smith, Sylvia Smoller, Beverly Snively, M Snyder, Tamar Sofer, Nona Sotoodehnia, Adrienne M. Stilp, Garrett Storm, Elizabeth A. Streeten, Jessica Lasky‐Su, Jody Sylvia, Adam A. Szpiro, Daniel Taliun, Hua Tang, Margaret A. Taub, Matthew R.G. Taylor, Simeon I. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy A. Thornton, Machiko Threlkeld, Lesley Tinker, David Tirschwell, Sarah A. Tishkoff, Hemant K. Tiwari, Catherine Tong, Russell P. Tracy, Michael Y. Tsai, Dhananjay Vaidya, David Van Den Berg, Peter VandeHaar, Scott Vrieze, Tarik Walker, Robert B. Wallace, Avram Walts, Fei Fei Wang, Heming Wang, Jiongming Wang, Karol E. Watson, Jennifer Watt, Daniel E. Weeks, Joshua Weinstock, Bruce S. Weir, Scott T. Weiss, Lu‐Chen Weng, Jennifer Wessel, Kayleen Williams, L. Keoki Williams, Carla Wilson, Lara Winterkorn, Quenna Wong, Joseph Wu, Huichun Xu, Ivana V. Yang, Ketian Yu, Seyedeh M. Zekavat, Yingze Zhang, Snow Xueyan Zhao, Xiaofeng Zhu, Elad Ziv, Michael C. Zody, Sebastian Zoellner, Jerome I. Rotter, Pradeep Natarajan, Gina M. Peloso, Zilin Li, Xihong Lin

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2022

Typereview

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology

Établissements canadiensUniversity of SaskatchewanUniversité de MontréalUniversité LavalUniversity of OttawaMcGill UniversityUniversity of Calgary

Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Nursing ResearchNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilNational Institute of Neurological Disorders and StrokeEvans Medical FoundationSchool of Medicine, Boston UniversityAmerican Heart AssociationBroad InstituteJohns Hopkins UniversityChildren's Hospital of PhiladelphiaWake Forest UniversityNational Cancer InstituteAmerican Diabetes AssociationEmory UniversityUniversity of PennsylvaniaNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human Services

Mots-clésBiobankBiologyMeta-analysisWhole genome sequencingComputational biologyExome sequencingExomeGenome-wide association studyGeneticsBioinformaticsGenomePhenotypeSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneMedicine

DOI10.1038/s41588-022-01225-6

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,011

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,018

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesMétarecherche

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse

Score de désaccord entre enseignants0,989

Score d'incertitude au seuil0,057

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,011	0,018
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,003	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,006	0,004
Bibliométrie	0,003	0,004
Études des sciences et des technologies	0,000	0,001
Communication savante	0,002	0,001
Science ouverte	0,004	0,002
Intégrité de la recherche	0,001	0,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,003	0,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,071

Tête enseignante GPT0,357

Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle