Elective genetic testing: Genetics professionals’ perspectives and practices
Notice bibliographique
Résumé
Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is known about how EGT is currently implemented and how genetics professionals perceive this type of testing. We conducted a mixed-methods survey study to evaluate genetics professionals' perspectives and attitudes about EGT and describe the current landscape of EGT practices in the United States (U.S.) and Canada. Six clinical geneticists and 131 genetic counselors responded to the online survey, among whom 44% reported offering EGT in their practice. Over 84% of survey respondents agreed that EGT may improve health outcomes and understanding of genotype-phenotype correlations, and 85% agreed that potential risks include result misinterpretation and contribution to economic health disparities. Though most respondents felt comfortable providing pretest (77%) and post-test (86%) counseling for EGT, lack of provider resources (such as time and personnel) and prioritization of diagnostic testing were cited most frequently in free-text responses as reasons for not offering EGT. Of those offering EGT, 88% reported positive overall experiences. Qualitative analysis of open-ended questions identified benefits of EGT as expanding access to genetic testing, providing potential health benefits, and providing psychological benefits for patients. Disadvantages included prohibitive costs, limited clinical utility, and strain on resources. Overall, we found that genetics providers perceive both potential benefits and harms of EGT and that those offering this testing had generally positive experiences, although ethical reservations and practical limitations exist.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».