Monogenic causation of pediatric nephrolithiasis
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Nephrolithiasis is a condition in which crystals precipitate out of the urine forming kidney stones in the renal calyces and pelvis. Approximately 80% of stones are composed of calcium oxalate and calcium phosphate. In recent years, there has been a significant increase in the prevalence of nephrolithiasis across populations, specifically in that of the pediatric population. The etiology of stone disease is multifactorial, and includes environmental, dietary, hormonal, and genetic factors. Evidence for monogenic causation (also known as Mendelian or single-gene disorders) in nephrolithiasis includes the finding that 30% of children with stone disease report a positive family history, with monogenic nephrolithiasis accounting for approximately 30% of cases. Monogenic nephrolithiasis can occur in isolation or may be the result of an underlying genetic disorder including autosomal dominant hypocalcemia (ADH), primary hyperoxalurias, and hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), to name a few. Currently, there are 41 known genes that represent monogenic causes of human nephrolithiasis. Since early detection of these mutations can in some cases prevent the progression to end stage kidney disease in pediatric patients, establishing the genetic basis for nephrolithiasis is increasingly important. Here we provide an overview of kidney stone disease in children with a focus on monogenic causation in the pediatric population.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle