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Enregistrement W4313368991 · doi:10.1016/j.ajhg.2022.12.007

Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype

2022· article· en· W4313368991 sur OpenAlexaff
Susan M. Hiatt, Slavica Trajkova, Matteo Rossi Sebastiano, E. Christopher Partridge, Fatima Abidi, Ashlyn G. Anderson, Muhammad Ansar, Stylianos E. Antonarakis, Azadeh Azadi, Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Andrea Bartuli, Caroline Bénech, Jennifer L. Berkowitz, Michael J. Betti, Alfredo Brusco, Ashley Cannon, Giulia Caron, Yanmin Chen, Meagan E. Cochran, Tanner Coleman, Molly M. Crenshaw, Laurence Cuisset, Cynthia J. Curry, Hossein Darvish, Serwet Demirdas, Maria Descartes, Jessica Douglas, David A. Dyment, Houda Zghal Elloumi, Giuseppe Ermondi, Marie Faoucher, Emily Farrow, Stephanie A. Felker, Heather Fisher, Anna Hurst, Pascal Joset, Melissa Kelly, Stanislav Kmoch, Benjamin R. Leadem, Michael J. Lyons, Marina Macchiaiolo, Martin Magner, Giorgia Mandrile, Francesca Mattioli, Megan McEown, Sarah K. Meadows, Līvija Medne, Naomi Meeks, Sarah Montgomery, Melanie P. Napier, Marvin R. Natowicz, Kimberly M. Newberry, Marcello Niceta, Lenka Nosková, C. Nowak, Amanda G. Noyes, Matthew Osmond, Eloise J. Prijoles, Jada Pugh, Verdiana Pullano, Chloé Quēlin, Simin Rahimi-Aliabadi, Anita Rauch, Sylvia Redon, Alexandre Reymond, Caitlin Schwager, Elizabeth A. Sellars, Angela E. Scheuerle, Elena Shukarova-Angelovska, Cara Skraban, Elliot Stolerman, Bonnie Sullivan, Marco Tartaglia, Isabelle Thiffault, Kévin Uguen, Luis A. Umaña, Yolande van Bever, Saskia N. van der Crabben, Marjon A. van Slegtenhorst, Quinten Waisfisz, Camerun Washington, Lance H. Rodan, R Myers, Gregory M. Cooper

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikySchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungEuropean CommissionNational Institute of Nursing ResearchUniversity of Alabama at BirminghamNational Institute of Mental HealthMinistero della SaluteUniverzita Karlova v PrazeBritish Mass Spectrometry SocietyMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaGenomic HealthFondazione CRTChildren's Mercy HospitalNational Science Foundation
Mots-clésBiologyGeneticsPhenotypeCopy-number variationGeneMissense mutationGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,936
Score d'incertitude au seuil0,470

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,230
Écart entre enseignants0,220 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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