Results of 14-year-long Enzyme Replacement Therapy in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type II: Clinical Case
Notice bibliographique
Résumé
Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases, with progressive course. There is effective enzyme replacement therapy (ERT) for this disease, it prevents the development of severe complications and improves patients’ quality of life. Long-term follow-up of health changes in individuals on ERT is required for evaluating the treatment impact on disease progression and eventually on the quality of life of the patient and his family. Clinical case description. Results of 14-year-long follow-up of the patient with MPS II who was the first patient on ERT with idursulfase in Russia are presented. Improvement of growth, decrease in ENT-organs infections frequency, liver and spleen sizes decrease, general stabilization, no progression in cardiovascular and respiratory events, normal levels of glycosaminoglycans in urine are shown. Conclusion. Long-term therapy with idursulfase in severe MPS II stabilizes the patient’s somatic condition, prevents the development of severe complications in cardiovascular and respiratory systems, improves the quality of life of the patient and his family. Urinary glycosaminoglycans level decrease is the important indicator of the therapy efficacy along with overall patient's somatic state.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».