Frequência alélica e potencial regulatório de polimorfismos no gene NELL1 em uma população da Bahia – Brasil
Notice bibliographique
Résumé
Introdução: o gene NELL1 codifica a proteína semelhante ao fator de crescimento epidérmico (do inglês Epidermal Growth factor (EGF)-like). GWASs e estudos de associação com genes candidatos têm sido utilizados para estabelecer a conexão entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) no NELL1 e diversas doenças. Objetivo: descrever a frequência alélica e o potencial regulador dos polimorfismos do gene NELL1, estudados em uma população de Salvador (Bahia, Brasil) e descrever a frequência desses polimorfismos e a associação com diversas doenças, em populações africana, ameríndia, asiática e europeia. Metodologia: 1094 participantes foram recrutados através do Programa de Controle da Asma e da Rinite Alérgica no Estado da Bahia (ProAR). Os indivíduos tiveram o DNA genômico extraído e genotipado, utilizando-se a plataforma Illumina. Os SNP foram consultados através da plataforma SeattleSec Annotation. As bases de dados NCBI, RegulomeDB e Haploview 4.2 foram utilizadas para as análises. Resultados: foram analisados 346 SNPs do gene NELL1. Desses, 53 SNPs tiveram o MAF variando entre 50% e 40% e função intrônica. Os SNPs rs10833465 (alelo A), rs908944 (alelo C), rs1516766 (alelo A), rs10766739 (alelo G) e rs11025878 (alelo G) apresentam uma pontuação de 3, de acordo com o banco do RegulomeDB. O SNP rs7117671, com pontuação 2b, pode ter impacto regulatório e funcional. 101 SNPs apresentaram o MAF entre 39% e 20%. Dos polimorfismos menos frequentes nessa população, 192 apresentaram um MAF entre 19% e 2%. Discussão: alguns SNPs, com diferentes frequências, apresentaram alta probabilidade de impacto funcional. Foram encontrados, na literatura, estudos de associação dos SNPs e osteoporose, doenças metabólicas, condições inflamatórias, doenças neuropsiquiátricas e tumores malignos. Conclusão: os polimorfismos do gene NELL1 estudados apresentaram diferentes frequências na população desse estudo e tiveram seus alelos associados a doenças em diferentes populações. Sugere-se que sejam realizados mais estudos.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».