Gathering the Stakeholder’s Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Research participant feedback is rarely collected; therefore, investigators have limited understanding regarding stakeholders' (affected individuals/caregivers) motivation to participate. Members of the Genes to Mental Health Network (G2MH) surveyed stakeholders affected by copy number variants (CNVs) regarding perceived incentives for study participation, opinions concerning research priorities, and the necessity for future funding. Respondents were also asked about feelings of preparedness, research burden, and satisfaction with research study participation. METHODS: Modified validated surveys were used to assess stakeholders´ views across three domains: (1) Research Study Enrollment, Retainment, Withdrawal, and Future Participation; (2) Overall Research Experience, Burden, and Preparedness; (3) Research Priorities and Obstacles. Top box score analyses were performed. RESULTS: A total of 704 stakeholders´ responded from 29 countries representing 55 CNVs. The top reasons for initial participation in the research included reasons related to education and altruism. The top reasons for leaving a research study included treatment risks and side effects. The importance of sharing research findings and laboratory results with stakeholders was underscored by participants. Most stakeholders reported positive research experiences. CONCLUSIONS: This study provides important insight into how individuals and families affected with a rare CNV feel toward research participation and their overall experience in rare disease research. There are clear targets for areas of improvement for study teams, although many stakeholders reported positive research experiences. Key findings from this international survey may help advance collaborative research and improve the experience of participants, investigators, and other stakeholders moving forward.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,067 | 0,062 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,011 | 0,008 |
| Communication savante | 0,007 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,015 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».