Identifying Genetic Susceptibility in Neonates With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: A Retrospective Case Series
Notice bibliographique
Résumé
Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy is a clinical phenomenon that often results from perinatal asphyxia. To mitigate secondary neurologic injury, prompt initial assessment and diagnosis is needed to identify patients eligible for therapeutic hypothermia. However, occasionally neonates present with a clinical picture of hypoxic-ischemic encephalopathy without significant risk factors for perinatal asphyxia. We hypothesized that in patients with genetic abnormalities, the clinical manifestation of those abnormalities may overlap with hypoxic-ischemic encephalopathy criteria, potentially contributing to a causal misattribution. We reviewed 210 charts of infants meeting local protocol criteria for moderate to severe hypoxic-ischemic encephalopathy in neonatal intensive care units in Calgary, Alberta. All patients that met criteria for therapeutic hypothermia were eligible for the study. Data were collected surrounding pregnancy and birth histories, as well as any available genetic or metabolic testing including microarray, gene panels, whole-exome sequencing, and newborn metabolic screens. Twenty-eight patients had genetic testing such as microarray, whole-exome sequencing, or a gene panel, because of clinical suspicion. Ten of 28 patients had genetic mutations, including CDKL5, pyruvate dehydrogenase, CFTR, CYP21A2, ISY1, KIF1A, KCNQ2, SCN9A, MTFMT, and NPHP1. All patients lacked significant risk factors to support a moderate to severe hypoxic-ischemic encephalopathy diagnosis. Treatment was changed in 2 patients because of confirmed genetic etiology. This study demonstrates the importance of identifying genetic comorbidities as potential contributors to a hypoxic-ischemic encephalopathy phenotype in neonates. Early identification of clinical factors that support an alternate diagnosis should be considered when the patient's clinical picture is not typical of hypoxic-ischemic encephalopathy and could aid in both treatment decisions and outcome prognostication.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».