Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Mutations in the Ankyrin Repeat Domain 11 ( ANKRD11 ) gene are associated with KBG syndrome, a developmental disability that affects multiple organ systems and presents with a variety of skeletal, cardiac, gastrointestinal, and neuropsychiatric manifestations. The function of ANKRD11 in human growth and development is not well understood, but its importance is established by the fact that constitutive or conditional gene knockout or mutation are lethal in mice embryos and/or pups. In addition, it plays a vital role in chromatin regulation, transcription, and development. Individuals with KBG syndrome are often misdiagnosed or undiagnosed until later in life, due to a combination of varying phenotypes, lack of targeted prenatal screening, and lack of documentation of prenatal and neonatal symptoms. The present study aims to report perinatal outcomes in individuals with KBG syndrome and their families and compare them to the prevalence in the overall population. We obtained data from 42 individuals through videoconferences, notes, and emails. Our results show that 45.2% of our cohort was born by C-section, 33.3% had a congenital heart defect, 23.8% were born before 37-weeks ‘ gestation, 23.8% were admitted to the NICU, 14.3% were small for gestational age, and 14.3% of the families in our cohort had a history of miscarriage. The prevalence of birth by C-section, premature birth, NICU admission, and small for gestational age was higher in our cohort compared to the overall population, including non-Hispanic and Hispanic populations. Other reports included feeding difficulties (21.4%), neonatal jaundice (14.3%), decreased fetal movement (7.14%), and pleural effusions in utero (4.67%). These findings suggest that there may be an association between ANKRD11 variants or microdeletions and perinatal complications, and further research is needed to better assess the mechanisms behind this relationship. Comprehensive perinatal studies about KBG syndrome and updated documentation of its phenotypes can facilitate earlier detection, diagnosis, and treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».